Olen keski-ikäinen, suomalainen nainen ja sain elämäni ensimmäisen diagnoosin 40-vuotiaana. Lääkärin vuosikatsastus ei tuonut tullessaan kilpirauhasen vajaatoimintaa, astmaa, diabetesta tai muutakaan tuttua perussairautta. Sain kuulla olevani ns. geenimutantti ja sairastavani harvinaista perinnöllistä sairautta: Osler-Weber-Rendu-oireyhtymä tai HHT (Hereditary Hemorrhagic Teleangiectasia) eli perinnöllinen verenvuotoinen teleangiektasia. Samalla rysäyksellä diagnoosin saivat myös poikani ja äitini.
Kuka: Sanna
Harvinaisdiagnoosi: HHT (hereditaarinen hemorraginen telangiektasia), Osler-Weber-Rendu (Oslerin tauti)
Sairauden ORPHA-koodi: 774
Keskustelu fysioterapeutin kanssa sai epäilyt heräämään
Niskani oli kipuillut jo pitkään, eivätkä kotikonstit enää helpottaneet jumeja. Siksi kävin fysioterapeutilla, ja juuri nämä käynnit olivat avain diagnoosin saamiseen.
Kerran vastanotolla jutustelimme niitä näitä, kun keskustelu päätyi äitiini. Sattumoisin sama fysioterapeutti toimi myös äitini kanssa viikoittain. Äitini oli jo pidempään kärsinyt rajuista ja toistuvista nenäverenvuodoista. Hänen hemoglobiininsa oli matalimmillaan ollut todella kriittinen, 36. Fysioterapeutti kertoi, ettei oikein enää uskaltanut käsitellä äitini niskoja, koska nenäverenvuoto muuttui tuolloin aina niin runsaaksi. Hän totesi, että meillä on perinnöllisesti yhtä jäykät ja jumissa olevat niskalihakset ja kehotti seuraamaan, esiintyykö myös minulla nenäverenvuotoja käsittelyiden jälkeen. Tämä oli ratkaiseva kysymys ja sillä oli lopulta suurin merkitys meidän sairautemme löytymiseen. Huomasin, että nenäni valui jokaisen käsittelyn jälkeen noin viikon verran runsaasti, päivittäin.
Olin kyllä ollut tietoinen, että mummullani diagnosoitiin vanhemmalla iällä Oslerin tauti, mikä ilmeni selkeimmin runsaina nenäverenvuotoina. Mummuni saatua diagnoosin elettiin aikaa, jolloin tietoa ei ollut saatavilla googlettamalla. Oslerin taudista löysin tietoa vain muutaman lauseen verran sairaanhoitajan oppikirjoista.
Mielessäni mummun sanat ”ota sinä sairaanhoitajana tästä selvää” googletin Oslerin taudin ensimmäistä kertaa. Tietenkään ei pitäisi koskaan diagnosoida itse itseään, vaan jättää se lääkärille, ja varsinkaan ei pitäisi uskoa kaikkea, mitä netistä lukee. Kuitenkin Terveysportin artikkelin luettuani ymmärsin, että olin sairastanut tietämättäni 39 vuotta, samoin kuin todennäköisesti äitinikin. Samalla selvisi, ettei kyseessä ole suinkaan pelkkä nenäverenvuotosairaus, vaan paljon vakavampi monielimellinen sairaus, joka vaatii seurantaa.
Asiaan piti saada varmuus, joten varasin ajan yksityiselle korva-nenä-kurkkutautien erikoislääkärille. Kannoin samalla huolta myös pojastani. Sairauden periytymismahdollisuus on 50-50, eli hänellä oli 50 %:n mahdollisuus olla terve, mutta sama mahdollisuus olla myös sairas.
Mikä ihmeen HHT?
Erikoislääkäri varmisti diagnoosini, sillä kaikki sairauden tunnusmerkit täyttyivät. Oli lapsesta asti esiintyneitä nenäverenvuotoja, jotka ovat iän myötä muuttuneet toistuvammiksi, oli sukuperimä, oli taudille tyypillisiä verisuonikehräsmuutoksia sieraimissani ja pistemäisiä verisuonimuutoksia kielessäni. Olin onnellisen tietämätön HHT:sta 39 vuotta. Opin, että asiat voivat toisinaan ratketa pienimmästäkin kommentista tai yhdistyä isommiksi kokonaisuuksiksi. Siksi kuunteleminen on ensiarvoisen tärkeää.
Puolisen vuotta sen jälkeen, kun sain diagnoosin, valmistuivat poikani ja minun geenitestivastaukset. Vaikka kovasti sitä toivoinkin, niin en ollut perheessämme ainoa sairastava. Myös poikani on saanut saman geenimutaation. Geenitestien myötä varmistui myös äitini diagnoosi. HHT ei hyppää sukupolvien yli vaan periytyy sukupolvelta toiselle, jos periytyy.
Saman vuoden syksynä ct-kuvauksen ja maksan ultraäänitutkimuksen jälkeen minulle valkeni viimeistään sairauden kokonaisvaltaisuus. Minulla todettiin av-malformaatiomuutokset vasemmassa keuhkossa ja maksassa. Av-malformaatio on muutos, jossa valtimosuoni ja laskimosuoni pääsevät oikovirtaamaan keskenään. HHT voi aiheuttaa näitä suonimuutoksia mm. aivoihin, keuhkoihin, maksaan, haimaan, munuaisiin, virtsarakkoon tai iholle, eli periaatteessa kaikkialle, missä ihmiskehossa on verisuonitusta.
Av-malformaatio keuhkoissa on riski keuhkoveritulpille. Oikovirtaus keuhkoissa päästää väärässä paikassa pieniä partikkeleita läpi laskimosuonesta valtimoon, mikä voi aiheuttaa jatkuvia infektiokierteitä. Moni kärsii migreeneistä ja ajoittaisesta hapenpuutteesta. Minulla tuo muutos aiheutti keuhkoihin matala-asteisen tulehdustilan, joka tulkittiin ensin astmaksi. Olen koko työikäni ollut flunssassa useita kertoja vuodessa.
Pieni leikkaus, iso hyöty
Pääsin keuhkojen tähystysleikkaukseen saman vuoden marraskuussa kun sain HHT-diagnoosin. Operaatiossa vasempaan keuhkooni vietiin pieni, n. 1 cm ×1 cm kokoinen valtimo- ja laskimosuonen toisistaan sulkeva metallivekotin. Olin, ja olen edelleen, kiitollinen ja ihmeissäni: nykyään nuppineulan päätä pienemmän reiän kautta voidaan korjata keuhkoistani kuolemanvaaran aiheuttava vika. Toimenpiteen jälkeen olin pitkään, jopa pahimpina flunssakausina, terve. Kiitos jatkuvasti kehittyville hoidoille ja teknologialle!
Leikkaussalissa minulle valkeni, että olisin todella voinut kuolla tai vammautua nuorena. Terveenä ajattelee helposti olevansa kuolematon. Mikäli en olisi saanut diagnoosia, en usko, että keuhkomuutostani olisi löydetty vielä vuosiin, koska en osannut yhdistää siihen migreeniä, flunssia enkä huimauskohtauksia.
Podin vuosien varrella erittäin huonoa omaatuntoa sairasteluistani. Työssäkäyvänä on ikävää sairastella, saati olla ”melkein terve”, mutta ei kunnolla kipeäkään. HHT-diagnoosin myötä pystyin lopulta olemaan armollinen itselleni. En ollutkaan ollut puhtaasti laiska. Kehoni vain oli yrittänyt jo vuosia epätoivoisesti viestittää, että jotain on vialla.
Potilaan kannattaa olla itse aktiivinen
Tällä hetkellä tutkimukset, seurannat ja hoidot ovat minulla, pojallani ja äidilläni osittain keskitetty perusterveydenhuoltoon ja osittain erikoissairaanhoitoon. Koen, että joudun itse kantamaan paljon vastuuta, jotta esimerkiksi anemisoitumista seuraavat verikokeet tulee säännöllisesti otettua, ja jotta emme tipahda seurantajonoista, kuten minulle jo kerran kävi.
Kun sain diagnoosin, aloin kirjoittaa blogia, jonka tarkoituksena oli toimia vertaistukena harvinaissairaille tai muuten sairastaville, lisätä tietoisuutta HHT:sta sekä jakaa ajatuksiani tutkimusten ja hoitojen tullessa arkeeni. Sittemmin olemme saaneet Suomeen oman potilasyhdistyksen, ja yhteistyö lääkärien kanssa on potilasyhdistyksen kautta lisääntynyt.
Toivon, että potilasyhdistyksemme pystyy jatkossa herättelemään ihmisiä, sillä kaikki eivät ole yhtä onnekkaita. Äitini sai aivoverenvuodon aneurysman puhkeamisen vuoksi 47-vuotiaana. Viivästyneen hoidon vuoksi hän vammautui pysyvästi ja menetti liikuntakykynsä.
Haluan muistuttaa ihmisiä, että älkää nolostelko kuulostella ja kertoa lääkärille niistä pienistä, ehkä epämääräisistäkin oireista. Lääkäri voi torpata hoitoja tai tutkimuksia, mutta vielä useammin ne jäävät vain omien korvien väliin, koska niitä ei uskalleta ääneen sanoa, tai muutoin vähätellään.
Varhain havaitulle sairaudelle on paljon enemmän -ja usein jopa kustannustehokkaammin- tehtävissä kuin liian myöhään todetulla.
Teksti ja kuva: Sanna Rosman
Lisää kokemustarinoita sairaudesta voit lukea HHT/Osler-yhdistyksen nettisivuilta >>