Harvinaissairaudet ja -vammat ovat suuri joukko keskenään hyvin erilaisia sairauksia, joiden esiintyvyys on alhainen. Yleisesti käytetyn eurooppalaisen määritelmän mukaan sairaus on harvinainen, jos sitä esiintyy korkeintaan viidellä henkilöllä 10 000:sta.
Suurin osa harvinaissairauksista, noin 80 %, on perinnöllisiä ja ne aiheutuvat geneettisistä syistä, eli sairauden taustalla on jokin muunnos yksilön perintötekijöissä. Suurin osa harvinaisista sairauksista aiheutuu kromosomipoikkeavuuksista tai geenivirheistä. Kaikissa maissa, myös Suomessa, on oma geneettinen tautiperimänsä, joten tiettyjä harvinaissairauksia esiintyy enemmän Suomessa kuin muissa maissa.
Harvinaissairauksia tunnistetaan nykyään arviolta 5000–8000 erilaista. Vaikka yksittäinen sairaus olisi harvinainen, on harvinaissairaiden kokonaismäärä merkittävä. Arvioiden mukaan Suomessa on harvinaissairaita tai -vammaisia noin 450 000 ja Euroopan tasolla noin 30 miljoonaa. Harvinaisia sairauksia sairastavia tai harvinaisiin vammaryhmiin kuuluvia arvioidaan yleisesti olevan 6–8 % väestöstä.
Harvinaissairaudet ovat hyvin monimuotoisia. Niitä esiintyy kaikissa ikäryhmissä ja kaikilla lääketieteen erikoisaloilla. Useat harvinaissairaudet ovat eriasteisia oireyhtymiä eli ne ilmenevät usean eri elimen alueella. Keskenään erilaisia harvinaisia sairauksia yhdistävät sairauden tai vamman tuomat haasteet.
Alla olevalla videolla THL:n ylilääkäri Satu Wedenoja kertoo harvinaisista sairauksista ja vammoista.
Usein harvinaissairaudet ja -vammat todetaan jo syntymän yhteydessä tai myöhemmin lapsuudessa. Oireiden kanssa käännytään yleensä ensimmäisenä perusterveydenhuollon puoleen. Harvinaisen sairauden tai vamman diagnosointi on usein hankalaa ja hidasta. Yleisiä ongelmia ovat diagnoosin saamisen hitaus ja asiantuntijoiden löytämisen vaikeus.
Harvinainen sairaus tai vamma voidaan diagnosoida kliinisen tutkimuksen ja taudinkuvan ohella geenitestin ja potilaan sukutietojen avulla. Kun potilasta tutkitaan, yleiset sairaudet pitää pystyä ensin sulkemaan pois. Alkuvaiheessa käy usein niin, että lääkäri ei osaa oireiden perusteella edes epäillä harvinaista sairautta. Sairauden diagnosointiin voi kulua pahimmassa tapauksessa vuosia ja potilas joutuu ravaamaan lääkäriltä toiselle selittäen oireitaan uudelleen ja uudelleen.
Monet perusterveydenhuollon lääkärit saattavat kohdata ensimmäistä kertaa urallaan harvinaissairaan. Kuitenkin kun yleisemmät sairaudet on ensin suljettu perusterveydenhuollon tutkimuksissa pois, lääkärin olisi jossain vaiheessa osattava epäillä harvinaissairautta ja ohjata potilas asiantuntevaan hoitopaikkaan tarkempaa diagnoosia varten. Näitä ovat Suomessa yliopistosairaalat, joissa toimivat harvinaissairauksien yksiköt.
Aiheeseen liittyviä videoita
Video käsittelee harvinaisen sairauden tai vamman diagnosoinnin haasteita ja matkaa diagnoosiin. Videolla yleislääkäri Saku Pelttari kertoo mm. diagnoosin löytämisen tärkeydestä ja kokemustoimija Sanna vuosia kestäneestä matkasta diagnoosiin.
Harvinaisen sairauden tai vamman diagnosointi on usein hankalaa ja hidasta. Koska monet harvinaisista sairauksista ovat geneettisiä, niiden havaitsemiseen vaaditaan usein geenitesti. Toisaalta kaikkien sairauksien diagnosointiin ei ole geenitestiä, ja tällöin lääkäriltä vaaditaan erityistä ammattitaitoa kliinisen tutkimuksen perusteella tehtävän diagnosoinnin suhteen.
Monet perusterveydenhuollon lääkärit saattavat kohdata ensimmäistä kertaa urallaan harvinaissairaan. Kuitenkin perusterveydenhuollossa olisi jossain vaiheessa osattava epäillä harvinaissairautta ja tällöin ohjata potilas erikoissairaanhoidon piiriin tarkempaa diagnoosia varten.
Suuri osa harvinaissairauksista vaatii moniammatillista lähestymistapaa usealla lääketieteen osa-alueella. Sairaalajärjestelmämme muodostuu kuitenkin erikoisalakohtaisista klinikoista, joiden välillä potilas liikkuu. Erikoisalojen väliset rajat jakavat terveydenhuollon osaamista siiloihin, mikä haittaa harvinaissairaan diagnostiikkaa ja hoitoa. Hoitovastuu on usein jakautunut tai vähintäänkin epäselvä. (Seppänen 2016)
Kannattaa myös muistaa, että harvinaissairas on oman sairautensa tai oireidensa paras asiantuntija. Harvinaissairaan ja hoitavan asiantuntijan toimiva, turvallinen ja luotettava hoitosuhde on hoitopolun punainen lanka.
Perusterveydenhuollon lääkäreille on tarjolla apua ja tukea yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien yksiköissä. Näissä yksiköissä ei ole potilaiden vastaanottotoimintaa. Yksiköt vastaavat yhteydenottoihin, antavat konsultaatioapua ja auttavat oikean hoitopaikan ja -polun sekä asiantuntijan löytämisessä. Hankalissa tapauksissa ne myös voivat arvioida potilaiden sairauksia ja mahdollista diagnoosia moniammatillisessa työryhmässä, johon perusterveydenhuollon hoitava lääkäri voi tehdä lähetteen.
Harvinaissairauksien yksiköt järjestävät perusterveydenhuollon ja erikoissairaanhoidon toimijoille koulutusta harvinaissairauksiin liittyvän osaamisen ja hoitopolkujen vahvistamiseksi. Tavoitteena on, että jokainen harvinaissairas saisi mahdollisimman hyvää hoitoa.
Tutustu harvinaisten sairauksien yksiköihin:
Harvinaisten sairauksien ja -vammojen diagnosointi ja hoito on Suomessa keskitetty viiteen yliopistosairaalaan. Kun henkilö on saanut sairausdiagnoosin erikoissairaanhoidossa, hän voi saada perustason hoitoa ja seurantaa myös muista terveydenhuollon palveluista. Pääsääntöisesti harvinaissairauksia tulisi kuitenkin hoitaa erikoissairaanhoidossa.
Koska useimmat harvinaissairaudet ovat oireyhtymiä, potilas voi saada hoitoa useassa eri sairaanhoidon yksikössä.
Kussakin Suomen yliopistosairaalassa toimii harvinaissairauksien osaamisyksikkö, jotka antavat konsultaatioapua ja tukea. Vastaanottotoimintaa ei näissä yksiköissä ole. Erittäin harvinaisissa sairauksissa ja tietyissä harvinaissairaille tehtävissä toimenpiteissä on kuitenkin tarpeellista keskittää diagnostiikka ja toimenpiteet näihin osaamisyksiköihin.
Harvinaisia sairauksia koskevan tiedon hajanaisuus ja kutakin yksittäistä sairautta sairastavien potilaiden vähäinen lukumäärä hankaloittavat sairauksien tunnistamista ja hoitoa. Keskittämällä potilaiden hoitoa tarvittava tietotaito kerääntyy yhteen paikkaan ja sen ylläpito ja käyttö mahdollistuu tehokkaammin. Tämän myötä hoitotulokset paranevat, mistä hyötyvät sekä potilas että koko yhteiskunta.
Harvinaissairauksissa hyödytään eri toimijoiden kansallisesta ja kansainvälisestä yhteistyöstä. Vuonna 2017 toimintansa aloittaneet ERN-verkostot (European Reference Networks) kokoavat yhteen eurooppalaisia harvinaissairauksien asiantuntijoita. Sähköisissä osaamisverkostoissa asiantuntijat voivat jakaa tietoja ja konsultoida toisiaan. Verkostot on koottu tautiryhmittäin ja niitä on 24. Suomalaisilla sairaanhoitopiireillä on nykyään jäsenyys kaikissa osaamisverkostoissa. Osassa verkostoja Suomella voi olla useampi kuin yksi jäsenyys. Lisäksi osa jäsenyyksistä on kahden tai useamman yliopistollisen sairaalan yhteisjäsenyyksiä.
Tutustu ERN-verkostoihin Euroopan komission verkkosivuilla >>
Suomalaisten yliopistosairaaloiden jäsenyydet euroooppalaisissa ERN-verkostoissa >