Anna-Maija Latvalan viisihenkiseen perheeseen on sattunut useampi harvinainen sairaus. Hänen pojallaan on Hirschsprungin tauti ja Anna-Maijalla itsellään dermatomyosiitti ja systeeminen skleroosi limittyneenä.
Hirschsprungin tauti on synnynnäinen suolistosairaus, joka yleensä todetaan heti syntymän jälkeen, joskus vasta myöhemmin. Sikiön suoliston kehitys on jostain syystä raskausaikana pysähtynyt, minkä takia siitä puuttuu hermosolmuja eikä suoli toimi kunnolla. Yleensä häiriö on paksusuolessa, joskus myös ohutsuoli voi olla toimimaton.
Anna-Maija oli useasta syystä riskisynnyttäjä, minkä vuoksi synnytys käynnistettiin Naistenklinikalla raskausviikolla 38. Kaksosten synnytys oli nopea.
Kuka: Veikko ja Anna-Maija
Harvinaisdiagnoosi: Hirschsprungin tauti, dermatomyosiitti ja systeeminen skleroosi
Sairauden ORPHA-koodi: 338 (Hirschsprungin tauti), 221 (dermatomyosiitti)
– Pojista nuorempi eli Veikko oli väsyneen oloinen eikä syönyt. Hoitajat kyselivät, olivatko vauvat kakanneet, sillä vauvan pitäisi tehdä kakka ensimmäisen elinvuorokauden aikana. Kaksosistamme vanhempi kyllä kakkasi, mutta Veikko ei. Siksi hänet vietiin vastasyntyneiden teho-osastolle tutkittavaksi. Minulta kysyttiin myös suvussa esiintyvistä sairauksista, mutta muuta ei selitetty, Anna-Maija muistelee.
Parin päivän kuluttua Anna-Maija sai kuulla epäilyn Veikon Hirschsprungin taudista, kun kuvantamisessa näkyi paksusuolen laajentuma. Diagnoosi varmistui, kun suolesta otettiin vielä koepala. Pienellä Veikolla oli edessä leikkaus, sillä hänen paksusuolestaan kaksi kolmasosaa oli sairastunutta.
– Veikko ulosti ensin peräruiskeiden avulla. Ensimmäinen leikkaus tehtiin hänen ollessaan 12 päivän ikäinen ja siinä tehtiin väliaikainen ohutsuoliavanne. Sen jälkeen Veikko piristyi ja alkoi syödä paremmin, Anna-Maija kertoo.
Infektiot laittavat vatsan sekaisin ja riskinä on suolitulehdus
Anna-Maija kuvailee Veikon hoitamisen kotona olleen kaikesta huolimatta helppoa. Nenä-mahaletkun teippiä oli hankala laittaa, mutta avanteen hoidon kanssa ei ollut vaikeuksia. Vauvan kasvua seurattiin tarkasti. Neljän kuukauden vanhana Veikolle tehtiin seuraava leikkaus, jossa poistettiin suolesta sairastunut osa. Avanne jätettiin, koska leikatun suolen osan täytyi antaa parantua rauhassa. Avanne suljettiin Veikon ollessa puolivuotias.
– Veikon vauva- ja taaperoaika oli tavallista, ei mitenkään muista lapsista poikkeavaa. Tosin erilaiset infektiot vaikuttavat Hirschsprungin taudin myötä vatsan toimintaan. Kovassa flunssakierteessä ruoka ei maistu ja oksettaa, vatsa alkaa pömpöttää ja kakkaa ei tule. Veikko on joutunut pari kertaa sairaalahoitoon esimerkiksi noroviruksen aiheuttaman oksentelun vuoksi, Anna-Maija kertoo.
Erilaisten infektioiden riskinä on enterokoliitti eli suolitulehdus, johon tarvitaan antibioottikuuri. Nykyään sen saa jo helposti, mutta ensimmäisillä kerroilla muutama vuosi sitten Anna-Maija joutui hakemaan Fimean kautta erityismääräystä saadakseen Veikolle lääkkeen.
Lapsen suolistosairauden kanssa pärjätään kyllä
Veikko alkoi harjoitella itsenäistä vessassa asiointia noin vuosi sitten. Pääsääntöisesti kaikki sujuu jo hyvin, mutta öisin Veikko käyttää vielä vaippaa, päivälläkin toisinaan. Koulumatka taksilla on puoli tuntia suuntaansa ja sen sujuminen välillä mietityttää. Kun vessahätä iskee, on pytylle päästävä heti ja asioinnissa voi kestää pitkään. Kun minne tahansa lähdetään, niin mukana on aina vaihtovaatteita.
Nykyään Veikon suolen toimintaa helpottaa myös muutaman kuukauden välein päiväkirurgisena toimenpiteenä peppuun annettava botox-pistos. Näitä jatketaan niin kauan kuin tarvetta on.
– Veikko on energinen, iloinen ja hyväntuulinen lapsi. Hän tietää, että hänellä on tällainen sairaus ja on sinut sen kanssa. Arki sairauden kanssa sujuu hyvin. Tosin koska Veikko on levoton ja keskittyy huonosti, niin vessassa istuminen ja paikallaan pysyminen on hänelle hankalaa, Anna-Maija toteaa.
Veikon levottomuus ja impulsiivisuus liittyvät hänen neurologisiin ominaispiirteisiinsä, joka aiheuttavat Hirschsprungin tautia enemmän haasteita. Motorisessa kehityksessä huomattiin viivettä kahdeksan kuukauden ikäisenä ja Veikko sai silloin lähetteen neurologin tutkimuksiin. Nyttemmin motorinen ja kielellinen kehitys on kuitenkin edennyt omassa tahdissaan, ja koulunkäyntiä tukevat muun muassa opiskelu erityisen tuen pienryhmässä ja henkilökohtainen oppimissuunnitelma. Yhteistyö koulun kanssa toimii tässä kaikilta osin hyvin ja Veikon sairaus huomioidaan, Anna-Maija kiittää.
Harvinainen sairaus oli tuttu jo ennen Veikkoa
Anna-Maija itse sairastui ennen Veikon syntymää, vuonna 2012. Aluksi iholle ilmaantui nokkosihottuman kaltaista ihottumaa, joka meni ohi. Sitten alkoivat nivelkivut ensin sormissa ja varpaissa, myöhemmin isommissa nivelissä. Käsien puristusvoima heikkeni eikä Anna-Maija jaksanut esimerkiksi nousta portaita tai istuutua autoon ilman, että jalkoja avusti käsillä. Jopa ylöspäin viettävässä maastossa käveleminen oli hankalaa, sillä voimat loppuivat ja oli pakko pysähtyä. Syöminen ja juominen vaikeutuivat: ruoka takertui kurkkuun ja juodessa neste tuli nenän kautta ulos. Myös ääni muuttui nasaaliksi.
Anna-Maija pääsi reumalääkärille, joka ohjasi hänet tarkempiin tutkimuksiin Helsinkiin Kolmiosairaalaan.
– Loppujen lopuksi dermatomyosiitin oireeni olivat aika selkeitä, vaikka diagnoosin varmistumisessa kesti melkein vuosi. Videokapillaaritutkimuksen tulos antoi jo viitteitä dermatomyosiitista, samoin lihasten ja ruokatorven toimintatutkimusten tulokset.
Dermatomyosiitti on reumasairauksiin kuuluva sidekudossairaus, joka voi aiheuttaa erilaisia lihastuhoja ja ihottumaoireita. Sairauden toinen versio on polymyosiitti, jossa iho-oireita ei esiinny. Joissain tapauksissa sairaus voi vaikuttaa esimerkiksi keuhkojen ja munuaisten toimintaan ja olla niin vaikea, että sairastunut joutuu vuodepotilaaksi. Dermatomyosiitti saattaa laueta myös syövän seurauksena.
Systeemisestä skleroosista puolestaan on erilaisia muotoja, joihin myös liittyy iho-oireita ja lisäksi mahdollisesti muutoksia ruokatorvessa ja sisäelimissä. Iho voi kovettua ja sormet koukistua. Systeeminen tarkoittaa, että sairaus vaikuttaa laaja-alaisesti.
– Ensimmäiset systeemisen skleroosin oireeni olivat lämpötilan vaihtelun aiheuttama valkosormisuus ja sidekudosmuutokset: kaulan alueen ja käsien iho ikään kuin kiinteytyi ja kiristyi ja suu kapeni, Anna-Maija kertaa.
Vertaistuelle iso kiitos
Sekä systeeminen skleroosi että dermatomyosiitti ovat osin perinnöllisiä, mutta Anna-Maijan suvussa ei ole esiintynyt reumasairauksia. Ne puhkeavat useimmiten iäkkäämmille naisille ja Anna-Maija olikin alle kolmekymppisenä sairastuessaan poikkeuksellisen nuori.
– Sklerodermaoireiden ilmaannuttua otin selvää sairaudesta ja ensiajatukseni oli, että systeeminen skleroosi on ihan vihoviimeinen tauti, että kunhan ei vain olisi se. Kuitenkin netin kertomukset antavat väärän kuvan sairaudesta. Sain sairastumisen alkuvaiheessa paljon apua vertaistuesta. Oli lohdullista kuulla muiden kokemuksia siitä, miten he ovat pärjänneet sairauden kanssa. Veikon sairauden myötä olemme mukana myös AH-Potilaat ry:n toiminnassa ja sieltäkin saatu vertaistuki on ollut tärkeää, Anna-Maija toteaa.
Saatuaan diagnoosin dermatomyosiitista Anna-Maija aloitti tablettilääkityksen. Myöhemmin systeemisen skleroosin toteamisen myötä lääkitystä piti vaihtaa. Tällä hetkellä sairaudet ovat lääkityksen ansiosta stabiilissa tilassa, arjessa niitä ei huomaakaan. Tilanne voi kuitenkin tulevaisuudessa muuttua ja sairaudet aktivoitua uudelleen. Kummallakaan sairaudella ei ole mitään tiettyä etenemiskaavaa, vaan se vaihtelee potilaasta toiseen.
– Systeeminen skleroosi on aiheuttanut myös nenäni kaventumisen, mikä on ihan hyvä juttu, Anna-Maija nauraa.
Anna-Maija on saanut sekä äitinä että itse potilaana kertoa monet kerrat hoitaville lääkäreille harvinaisista sairauksista ja lisätä heidän tietouttaan. Yleensä terveyskeskuslääkäreillä ei ole ollut niistä tietoa, tosin poikkeuksia on ollut. Anna-Maijan omat turvakokeet otetaan nykyään Helsingissä Kolmiosairaalassa ja Veikollakin on hoitokontakti Uuteen lastensairaalaan.
Perheen sairaudet ovat kasvattaneet sietokykyä ja antaneet Anna-Maijalle erilaisen perspektiivin elämään. Hän on luottavaisella mielellä sekä itsensä että Veikon suhteen, sillä hoidot ja lääkkeet ovat vuosien mittaan kehittyneet. Sairaudet eivät ole vieneet toimintakykyä.
– Lapsella Hirschsprungin tauti helpottaa yleensä kasvun myötä, kun omaa suoltaan oppii hallitsemaan. Enemmän kannan huolta siitä, että Veikko ei joutuisi sairauden vuoksi kiusatuksi koulussa. Toistaiseksi kiusaamista ei ole esiintynyt eikä sairauksista ole ollut haittaa Veikon kaverisuhteille. Päinvastoin, Veikko on tosi pidetty tyyppi etenkin tyttöjen keskuudessa, Anna-Maija hymyilee.
Teksti: Maria Ojanen Kuvat: Anna-Maija Latvalan albumi