Harvinaiset sairaudet
ja vammat

Yksi syy harvinaissairauksiin on geeniperimässä. Suomessa meilläkin on oma tautiperintömme. Kuitenkin on paljon harvinaissairauksia, jotka eivät ole perinnöllisiä. Vain osa harvinaissairauksista esiintyy suhteellisen tasaisesti ympäri maailmaa.

Harvinaissairailla voi olla paljon erilaisia oireita ja yhdellä henkilöllä monia eri sairauksia. Harvinaissairas itse on avainasemassa, sillä mitä tarkemmin hän itse kuvaa oireitaan, sitä todennäköisemmin voidaan selvittää oireiden syyt. Usein vasta tarkka diagnoosi ja vertaistuki auttaa ymmärtämään, mikä kaikki oireisto selittyy harvinaissairaudella.

Koska harvinaiset sairaudet tai vammat ovat harvinaisia, diagnoosin saaminen on usein hankalaa. Oikean diagnoosin löytyminen voi kestää vuosista vuosikymmeniin. Geeniperimämme tarkempi tutkiminen hyödyttäisi harvinaissairaita ja harvinaisasiantuntijoita. Saisimme lisää tietoa suomalaisten tautiperinnöstä ja väestömme harvinaissairauksista, mikä voisi tarkoittaa merkittäviä parannuksia ja säästöjä sosiaali- ja terveyspalveluihin jopa kaikille suomalaisille, ei vain harvinaissairaille. Kaikkien sairauksien diagnosointiin ei ole geenitestiä, mikä vaatii lääkäreiltä erityistä ammattitaitoa kliinisen tutkimuksen perusteella tehtävän diagnosoinnin suhteen. Geenitestin puuttumisesta huolimatta harvinaissairaalla tai harvinaisen vamman omaavalla on oikeus hyvään hoitoon. Jos saamme tarkempaa tietoa geeniperinnöstämme, saadaan harvinaiselle paras mahdollinen hoitopolku ja sen ansioista paras mahdollinen fyysinen, psyykkinen ja sosiaalinen toimintakyky. Voisimme saada huomattavasti harvinaisten tasa-arvoisempaa asemaa ja aktiivisempaa roolia yhteiskunnassa. Geeniperimän tutkimisen täytyy kuitenkin ehdottomasti olla eettistä: tarkasti valvottua, resursoitua, organisoitua ja lailla säädeltyä.

Diagnoosin saaminen tuo siis monesti helpotuksen ja oman selityksen koettuihin oireisiin. Voi olla esimerkiksi niin, että lääkäri ei osaa alkuvaiheessa oireiden perusteella edes epäillä harvinaista sairautta, ja yleiset sairaudet pitää ensin sulkea pois. Geneettisissä harvinaissairauksissa usein monta geeniä voi aiheuttaa samaa taudinkuvaa ja sama geeni montaa taudinkuvaa. Hankinnaisissa harvinaissairauksissa nähdään samanlaista päällekkäisyyttä tautien välillä. Diagnosointia ei myöskään yhtään helpota se, että harvinaisasiantuntijoillakaan ei ole edelleenkään riittävästi tietoa harvinaissairauksista. Myös asiantuntijoiden välistä sujuvaa konsultaatiota täytyy helpottaa. Silloin varman diagnoosin voisi saada nopeammin ilman lukemattomia erikoislääkärikäyntejä. Terveyspalveluihin tulisi tehokkuutta ja säästöjä. Lääkäri tarvitsee myös aikaa sekä taitoa ja mahdollisuutta kuunnella ja tulkita potilasta. Harvinaissairaan monet oireet voivat olla hyvin vaikeasti todettavissa joksikin sairaudeksi. Tällainen potilas ei välttämättä vaikuta sairaalta tullessaan lääkäriin, mutta silti hän elää ja tuntee sairauden tuomat vaikeudet arjessaan yksin tai läheistensä kanssa.

Harvinaissairas on ilman muuta haasteellinen potilas. Erityisesti harvinaissairas on oman sairautensa tai oireidensa paras asiantuntija. Harvinaissairaan ja hoitavan asiantuntijan toimiva, turvallinen ja luotettava hoitosuhde on hoitopolun punainen lanka.

STM:n laatima harvinaisten sairauksien ohjelma ehdottaa, että harvinaissairaille luodaan selkeä hoitopolku. Ehdotuksessa on uutta ja vanhaa. Perusterveydenhuollossa tai perustason erikoissairaanhoidossa harvinaissairas viipyy yleensä pitkään. Monimuotoiset oireet tekevät diagnoosin saamisesta hankalaa. Terveysasemilla tai terveyskeskuksen sairaaloissa harvinaissairas kiertää siis pahimmillaan lääkäriltä toiselle jopa vuosia. Lähetettä ei saa vaikka vastauksia potilaansa oireisiin ei löydy. Usein valitettavasti ei löydy selkeää kriteeriä,  jonka perusteella lääkärillä olisi valtuudet lähettää monioireinen potilas eteenpäin hoitopolulla.

Kun harvinaissairas on saanut lähetteen erikoissairaanhoidon yksikköön, lääkärin vastaanottoa voi joutua odottamaan kuukausia. Tämä on vaikea tilanne esimerkiksi silloin, kun kärsii kroonisista selittämättömistä kivuista, ei ole diagnoosia tai terveydentila muuten vain pahenee. Yleensä tässä vaiheessa harvinaissairas tuntee syyllisyyttä, kokee olevansa psyykkisesti epätasapainossa ja on jo joutunut pitkälle sairaslomalle. Harvinaissairaan taloudellinen tilanne heikkenee ja vaikuttaa kaikilla osa-alueilla harvinaissairaan arkeen. Sosiaalietuuksien hakeminen on alkanut ja toimintakyky huononee entisestään, kun loputtomalle kaavake- ja hylkypäätösten kierteelle ei näy loppua. Syrjäytyminen yhteiskunnasta on tässä tilanteessa usein todellinen uhka, varsinkin jos harvinaissairas on oireineen tai diagnooseineen juuttunut hoitopolun rattaisiin.

Ensimmäinen erikoislääkärin vastaanotto voi olla sellainen, että lääkäri näkee tällaisen tapauksen ensimmäistä kertaa. Jos diagnoosia ei ole, alkaa pahimmillaan harvinaissairaan erikoislääkärikierre, ja diagnoosin saamiseen voi mennä jopa vuosia. Jos harvinaisella potilaalla on jo harvinainen diagnoosi, hän voi olla kuitenkin lääkärinsä ensimmäinen potilas, jolla on tämä harvinainen sairaus. Tilanne on vaativa molemmille, koska lääkäri on kuitenkin koulutuksen saanut asiantuntija. Lääkäri joutuu usein huomaamaan, että harvinaissairas tietääkin sairaudestaan jo enemmän kuin hän itse koulutettuna asiantuntijana.  Erikoissairaanhoidossa harvinaissairas ei  usein pääse samalle lääkärille. Silloin harvinaissairas selittää terveydentilansa yhä uudestaan yhä uusille asiantuntijoille. Tieto ei myöskään kulje perusterveydenhuollosta erikoissairaanhoidon puolelle helposti. Paras tapa on, että harvinaissairas kuljettaa mukanaan tärkeimpiä hoitodokumenttejaan. Harvinaissairauksien kansallisen ohjelma suosittaa, että otettaisiin käyttöön hoitopassi, jota olisi helppo aina kuljettaa mukana.

Suomessa on paljon harvinaissairauksien asiantuntijalääkäreitä, jotka luovat luotettavia, ammatillisia ja sujuvia hoitosuhteita harvinaissairaisiin vaikeissa tilanteissa. He tekevät mittaamattoman arvokasta työtä joka päivä harvinaissairaiden hyväksi Suomessa, ja myös kansainvälisesti. Näiden uraa uurtavien ammattilaisten vuosikausien työn pitäisi vihdoin saada arvostusta Suomessa. Harvinaissairauksien asiantuntijat ovat todenneet, että harvinaissairauksiin syventyminen kestää usein lääkäreillä itsenäisesti 10 – 15 vuotta ja opetettuna 5-7 vuotta. Malli, jossa yliopistosairaalan sisällä olisi säännöllisesti kokoontuva harvinaissairauksien moniammatillinen työryhmä ja harvinaissairauksien koordinaattori, olisi toimiva. Suomeen täytyy perustaa tätä tarkoitusta varten harvinaissairauksien yksiköitä yliopistollisiin sairaaloihin. Helsinkiin ja Turkuun onkin jo perustettu Suomen ensimmäiset yksiköt keväällä 2015.

Sosiaali- ja terveyspalvelurakenne Suomessa ei saa rakentaa lisää seiniä, vaan sen pitää kaataa niitä. Terveystaloudellisesti tehokkain tie edistää harvinaissairauksien hoitoa on tukea taloudellisesti harvinaissairauksien yksiköitä ja yleensäkin mahdollistaa EU:n suosittaman harvinaisten sairauksien kansallisen ohjelman toteutuminen Suomessa. Harvinaissairaan hoitopolun kustannukset laskevat  varmasti, jos ohjelma toteutuu.

Suomessa harvinaissairaan hoidossa ja hoitoon pääsyssä on vielä suuria alueellisia eroja. Harvinaissairaan elämään hoitoon pääseminen tuo parhaimmillaan toivoa suunnitella omaa elämää ja pysyä yhteiskunnassa tuottavana ja tasa-arvoisena jäsenenä. Harvinaissairaan menetetyt työvuodet ovat hyvä mittari hoitopolussa, kun lasketaan kustannuksia. Harvinaissairaus on kokonaisuus, jossa tutkimuksen ja sairauden ehkäisyn, diagnoosin saamisen, hoidon, kuntoutuksen, sosiaalipalvelujen ja lainsäädännön on toimittava yhdessä ja tuettava toisiaan. Järjestelmässä tulee olla selkeät työkalut ja säännöt toteutuakseen, sekä uudenlaista ajattelua,  joka antaa ja kantaa takaisin tulevaisuudessa. Harvinaissairaus ei ole kulu vaan tuotto. Harvinaissairauksien tutkimuksilla saadaan uutta tietoa, joka mahdollistaa asioiden kehityksen oikeaan suuntaan ja usein auttaa myös kansansairauksien ymmärtämisessä. Tutkimuksen täytyykin palvella tasa-arvoisesti kaikkia. Järkevästi harvinaissairaisiin ja sairauksiin kohdennettu raha tulee olemaan säästöä, joka tuo itsensä jatkossa takaisin valtiolle ja kunnille, siis meille kaikille veronmaksajille.