Salla Vahvaselkä sai toisen lapsensa keväällä 2019.
– Jo pienenä Joona oli erilainen kuin isosiskonsa. Hän oli rauhallinen lapsi, jolla oli kaikki aina jopa liiankin hyvin. Kuulotutkimuksia tehtiin puolitoistavuotiaana, koska tuntui, että Joona ei kuule kunnolla. Hän ei reagoinut, vaikka ilmapallo poksahti aivan hänen vieressään. Joona ei myöskään juuri puhunut. Kävimme säännöllisesti fysioterapiassa, sillä Joonan pää ei kääntynyt kunnolla oikealle ja motoristen taitojen kehitys tuntui hitaalta, Salla kertoo poikansa ensimmäisistä vuosista.
Kuka: Saija, Salla ja Joona
Harvinaisdiagnoosi: Fragile x -oireyhtymä
Sairauden ORPHA-koodi: 908
Tilannetta seurattiin pitkään, ja puolitoistavuotiaana Joona sai lähetteen erikoissairaanhoitoon. Hänen ollessaan kaksi- ja puolivuotias lääkäri ehdotti fragile x -testiä. Se tuntui koko perheestä ja läheisistä hieman kaukaa haetulta, sillä kenelläkään suvussa ei ollut tiedossa kyseistä syndroomaa.
Kuitenkin itsenäisyyspäivän alla vuonna 2021 Joona sai diagnoosin fragile x -syndroomasta. Se on perinnöllinen kehitysvammaisuutta aiheuttava geenimutaatio, jolle tyypillisiä oireita ovat muun muassa käytöshäiriöt, vaihteleva älyllinen taso ja tunnusomaiset fyysiset piirteet. Frax-henkilöt ovat usein myös elämäniloisia ja avoimia.
Muutamaa kuukautta myöhemmin selvisi, että Joonan oireyhtymä on mosaikismi-muotoinen, mikä tarkoittaa, että oireisto voi olla lievempi kuin täydessä mutaatiossa.
– Joonan diagnoosi oli samaan aikaan kova järkytys ja helpotus. Koska fragile x periytyy ainoastaan äidiltä pojalle, oli selvää, että minulla oli myös geenimutaatio eli fragile x -esimutaation kantajuus. Sain itse onneksi oman terveyskeskuksemme lääkäriltä helposti lähetteen testiin, Salla kertoo.
Sisarenpoikansa ja sisarensa diagnoosien myötä Saija Vahvaselkä alkoi pohtia geenivirheen mahdollisuutta omalla kohdallaan. Hänellä on vaikea luki- ja kirjoitushäiriö, jotka todettiin vasta lukiossa, ja lisäksi kielihäiriö ja aistiyliherkkyyttä. Niinpä tieto fragile x – esimutaation kantajuudesta ei loppujen lopuksi ollut hänelle yllätys, vaan helpotus, kun omat ominaisuudet saivat selityksen.
Raskaaksi tuleminen on geenivirheen vuoksi tavallista vaikeampaa
Fragile x -esimutaation kantajanaisille ovat tyypillisiä ennenaikaiset vaihdevuodet, mikä tarkoittaa hedelmällisyyden heikkenemistä nopeasti geenivirheen seurauksena. Siksi lapseton Saija hakeutui pian diagnoosin saatuaan lapsettomuushoitoihin ja alkiodiagnostiikkaan. Mikäli hän saisi luonnollisesti lapsen, geenitutkimustulosten mukaan lapsi olisi 75 % todennäköisyydellä fragile x -täysmutaation kantaja.
– Olen alle 30-vuotias, mutta hormonitasoni oli jo romahtanut ja mahdollisuuteni saada biologinen lapsi on pieni. Niinpä minulle oli diagnoosin saatuani selvää, että hakeudun lapsettomuushoitoihin itsellisenä äitinä.
Olikin kova kolaus, kun julkinen terveydenhuolto torppasi lahjasoluhoidon. Päätöstä perusteltiin muun muassa Saijan nuorella iällä. Oireyhtymän vaikutusta hedelmällisyyden laskuun ei ymmärretty.
Molemmat sisarukset kokevat muutenkin joutuneensa vääntämään asioista julkisen terveydenhuollon kanssa. Esimerkiksi aikaisin alkaneita vaihdevuosioireita ei ole otettu lääkärissä todesta. Fragile x -diagnoosien saamisen jälkeen neuvoja tai oireiden seurantaa ei juurikaan ole ollut saatavilla, vaan asioita on täytynyt selvittää paljon itse.
– Joutuu perustelemaan erikseen lähes kaiken sekä tivaamaan lähetteitä ja tutkimusvastauksia. Alkiodiagnostiikkatutkimukseen pääsy oli todella hankalaa. Lääkärit olivat ihmeissään, miksi näin nuori nainen hakeutuu lapsettomuushoitoihin, sillä he eivät nähneet sitä biologista tarvetta. Tuo tarve on kuitenkin geenivirheen vuoksi olemassa, Saija kertoo.
Kun julkiselle puolelle lapsettomuushoitoihin ei päässyt, Saija hakeutui yksityiselle. Klinikalla saatiin kerättyä kolme kappaletta munasoluja, joista kaksi hedelmöitettiin lahjasoluilla. Kahdesta hedelmöittyneestä munasolusta yksi on osoittautunut alkiodiagnostiikkatutkimuksissa terveeksi alkioksi. Terve alkio odottelee nyt klinikan pakastimessa oikeaa hetkeä kohtuun siirrettäväksi.
Vaikeita asioita käsitellään puhumisen ja vertaistuen avulla
Sallan perheen arki on tavanomaista mutta yllätyksellistä lapsiperhearkea. Tylsiä päiviä ei ole. Salla odottaa parhaillaan neljättä lastaan ja on käynyt odotusaikana läpi vaihtelevia tunteita. Raskaus oli yllätys, sillä geenivirheen aiheuttamien vaihdevuosioireiden vuoksi lapsen saaminen ei pitänyt olla enää mahdollista. Salla ei aluksi uskaltanut kertoa Saijalle raskaudestaan tämän läpikäymien lapsettomuushoitojen vuoksi.
Sisarukset ovat pohtineet paljon lapsen saamiseen liittyviä eettisiä ja moraalisia seikkoja. Saija mietti asiaa alkiodiagnostiikan osalta, Salla puolestaan joutui tarkastelemaan suhtautumistaan sikiödiagnostiikkaan viimeisimmässä raskaudessaan, kun tieto fragile- x esimutaation kantajuudesta on nyt olemassa.
Sisarukset ovat läheisiä ja toinen toisilleen todella tärkeä tuki.
– Koko tilanne herättää monenlaisia ajatuksia ja tunteita, mutta voisimme tehdä tästä kaikesta itsellemme vieläkin rankempaa. Puhumme asioista avoimesti ja paljon. Oma suhtautuminen asioihin on meille voimavara ja auttaa jaksamaan, Saija ja Salla pohtivat.
Joku toinen saattaisikin olla tilanteesta katkera. Saijaa lohduttaa ajatus, että hänellä nyt vain sattuu olemaan joku vähän vinksahtanut geeni. Se on luonnollinen sattuma, josta ei voi syyttää ketään.
Salla on tutustunut myös toisiin perheisiin, joissa on frax-oireyhtymälapsi. Muiden vanhempien vertaistuki on tärkeää: voi puhua asioista suoraan ja olla varma, että toiset ymmärtävät samat arjen haasteet ja huolen siitä, mitä tulevaisuus tuo tullessaan.
Saijalla sen sijaan on ollut vaikeaa löytää omassa tilanteessaan vertaistukea. Siksi hän perusti instagramiin tilin (@alkiostabebex), jossa on kertonut avoimesti elämäntilanteestaan ja polustaan tulla äidiksi.
– Toivon, että julkaisuistani olisi apua muille samassa tilanteessa oleville.
Fragile x-oireyhtymässä ei esiinny kehityksen takapakkia
Joona kehittyy oireyhtymän vuoksi viiveellä, mikä näkyy toisaalta monina haasteina arjessa, toisaalta samalla arjen rikastuttajana ja vilpittömänä elämänilona. Joonan suun motoriikka poikkeaa normaalista, minkä vuoksi puheen tuotto ja syöminen ovat hankalia asioita. Lisäksi hänellä on monenlaista aistiyliherkkyyttä. Joona saakin puheterapian lisäksi toimintaterapiaa ja fysioterapiaa.
– Joona näyttää kaikki tunteensa tosi avoimesti ja voimakkaasti. Hän on kömpelö ja häneltä puuttuu normaali vaaran taju. Pihamme on aidattu sen vuoksi, että muuten Joona karkailisi jatkuvasti, Salla kertoo.
Uusiin asioihin tutustutaan ennakkoon kotona, jotta Joona tietää, millaiseen paikkaan ollaan menossa. Esimerkiksi ennen risteilyä katsottiin videoita ja kuvia laivasta. Joona ei ymmärrä asioita ikätasoaan vastaavasti, mutta suhtautuu kuitenkin uusiin juttuihin aina innolla.
– Joonalla on myös omat suuret mielenkiinnon kohteet, kuten autot sekä kirjat, ja vesi elementtinä. Joona nauttii erityisesti uimisesta, Salla kertoo.
Joona pärjää päiväkodissa tavallisessa ryhmässä, ja päivähoito onkin tärkeä paikka hänelle kohdata ikätovereita ja oppia uusia taitoja. Yhteistyö päiväkodin kanssa sujuu Sallan mukaan todella hyvin.
Fraxiin kuuluu infektioherkkyys ja siksi Joona sairastelee usein, joten lääkärikäyntejä kertyy. Lääkäreiden suhtautuminen erityislapseen vaihtelee, mutta Salla on ollut pääosin tyytyväinen lapsensa saamaan hoitoon, terveydenhuollon suhtautumiseen ja sieltä saatuun tukeen. Välillä hän kokee joutuneensa selittämään ja vaatimaan enemmän kuin jos kyseessä olisi tavallinen lapsi.
– Olen kaikesta huolimatta odottavainen Joonan tulevaisuuden suhteen, sillä fragile x:ään ei liity kehityksen taantumista. Eteenpäin mennään hetki kerrallaan, Salla kuvailee.
Teksti: Maria Ojanen Kuva: Salla Vahvaselkä