Noora Carlson oli kolmevuotias, kun hänellä oli takanaan jo noin 250 korvatulehdusta ja tärykalvokin jo paikattu. Pitkän infektiokierteen päätteeksi lääkärit diagnosoivat hänellä 22q11-deleetion.
– 22q11 on yleisin kromosomioireyhtymä heti Downin syndrooman jälkeen. Oireyhtymä voi esiintyä toisen kromosomin 22 pitkän haaran alueella joko kromosomiaineksen deleetiona tai duplikaationa. Siihen liittyy lähes kaikkiin elintoimintoihin liittyviä aladiagnooseja, mm. sydänvikoja, immuunivajetta, motorisia ja puheenkehityksen ongelmia, oppimisvaikeuksia, elimistön rakennepoikkeavuuksia, kalkkiaineenvaihdunnan ja kilpirauhasen toiminnan häiriöitä, mielenterveyden haasteita ja paljon muuta. Kaikki tapaukset ovat yksilöllisiä, 22q11 Finland -yhdistyksen puheenjohtaja Satu Salmi kertoo.
Kuka: Noora
Harvinaisdiagnoosi: 22q11-deleetio
Sairauden ORPHA-koodi: 567
Hänen mukaansa 22q11-oireyhtymien taudinkuva vaihtelee erittäin lievästä erittäin laajaan ja kaikkea siltä väliltä. Oireyhtymähenkilöt tarvitsevat seurantaa, sillä tilanne voi muuttua elämän aikana. 22q11-oireyhtymillä on kuitenkin hyvä vaste erilaisiin kuntoutuksiin, joskin kuntoutuksen tarve voi olla elinikäinen.
Nooran arjessa 22q11-deleetio näkyy lievinä oppimisvaikeuksina sekä kipeinä nivelinä ja särkevinä polvina. Lisäksi uusimpana oireena mukaan ovat tulleet vatsavaivat. Näistä huolimatta Noora kokee päässeensä helpolla. Kuten useilla muillakin harvinaissairailla, myös hänellä sairaalakontrollit ovat loppuneet 18 vuoden iän tultua täyteen. Noora ei silti koe tämän olevan iso juttu.
Tällä hetkellä Noora opiskelee lastenohjaajaksi. Lasten parissa päiväkodissa työskentely tuntuu tällä hetkellä olevan hänelle se luontevin työmuoto. Tulevaisuuttaankin Noora on jo ehtinyt miettiä – haaveissa olisivat jatko-opinnot joko nuoriso- ja vapaa-ajanohjaajaksi tai sosionomin opinnot ammattikorkeakoulussa. Noora on hakenut opintojensa ajaksi Kelalta kuntoutusrahaa ja opiskelee sen turvin.
Vapaa-ajallaan hän tekee asioita, joista pitää – lenkkeilee, huolehtii lemmikeistään, käy ratsastamassa sekä on aktiivisesti mukana järjestö- ja yhdistystoiminnassa sekä 22q11-yhdistyksessä että HARSOn toiminnassa.
Tämänhetkisen vointinsa Noora kokee hyvänä. Tulevaisuus ei jännitä, kun jatkaa vain päivä kerrallaan eteenpäin.
Teksti: Noora Talvitie Kuva: Noora Carlson