Markku Salmisen harvinainen sairaus on Ehlers-Danlos syndrooma ja immuunipuutos

Kaksi harvinaissairautta yhtä aikaa vaikuttaa elämään kokonaisvaltaisesti

Markku Salminen sairastaa kahta harvinaista sairautta, EDS –syndroomaa ja sen rinnalla immuunipuutosta.  Hän haluaa omalta osaltaan antaa kasvot ja äänen näille sairauksille. Markun tärkeimmät oireet näkyvät nivelten instabiilisuutena eli yliliikkuvina nivelinä, mikä johtaa monenlaisiin ongelmiin. Nivelkivut ja muut kivut mutta myös muunlaiset oireet, autonomisen hermoston häiriöt vaikuttavat itsessään kaikkialla kropassa. Hänen sairauttaan ei voi ajatella vain nivelsairautena, koska sairaus vaikuttaa niin kokonaisvaltaisesti.

Hitaalla hoitopolulla oikeat ihmiset osuivat kohdalle

Ehlers-Danlosin syndrooma on perinnöllinen sairaus, ja  Markun kohdalla on arvioitu sen periytyvyyden olevan 50 prosentin luokkaa, ja samoin immuunipuutoksesta hänellä on todettu perinnöllinen muoto sairaudesta. Markku sai ensin diagnoosin primäärisestä immuunivajeesta. Äiti oli saanut saman diagnoosin aiemmin, ja sen jälkeen Markku itse ja viisas lääkäri huomasivat kaikki oireet. Lääkäri selitti, että tässä täytyy olla jotain muuta, vaikka ei ollut tämän asian erikoisasiantuntija. Hän osasi tehdä diagnoosin ja lähetti eteenpäin selvitykseen, joten aika hidas polku, mutta oikeat ihmiset sattuivat kohdalle, Markku miettii.

Ihmeteltiin venähdyksiä, revähdyksiä ennen diagnoosia

Ennen diagnoosia ei hoidettu kuin oireita eli huomattiin, että joku ei toimi, annetaan siihen lääke, ihmeteltiin, miksi venähdyksiä, revähdyksiä, leikkauksia, toimenpiteitä. Tai sitten vain ihmeteltiin, miten voi olla noin sairas, kun ei ole mitään ilmiselviä oireita. Läheisten kohdalla kysymys on samanlaisista asioista kuin Markulla. Vasta sitten kun diagnoosi tulee ilmeiseksi alkaa oikea hoito, eli harvinaisten sairauksien ongelma on se juuri, että se on sitä hakuammuntaa ennen varsinaisen diagnoosin saamista.

Spesialistin luona asiat hoituvat, perusterveydenhuollossa ei tarpeeksi tietoa

Kaikki on erikoissairaanhoidossa pääasiallisesti varsin hyvin. Eli kun pääsee spesialistin luo, joka tuntee sairautta, niin asia hoituu, Markku kommentoi. Perussairaanhoidossa tai akuuttitilanteessa, jos joutuu hakeutumaan yksikköön, joka ei tunne sairautta, voi tulla tilanteita, joissa joutuu selittämään. Jos on vakavasti sairas, ei jaksa aina selittää. Markku ei ole kuitenkaan joutunut mihinkään suuriin ongelmiin. Kysymys on ollut lähinnä siitä, että diagnostiikka viivästyy. Pientä hankaluutta on jo ollut se, että tämä alaluokkatyypitys vaihtelee. Pitkään hoitaneet lääkärit näkevät alatyyppiluokitukset eri tavalla kuin satunnaisesti tapaavat lääkärit. Ongelma lienee se, että perusterveydenhuollossa ei aina ole osaamista. Siellä voi olla hyvä tahto, mutta ei osaamista eikä resursseja. Kuntoutukseen pääseminen kyseenalaistetaan helposti ja ei nähdä sitä, että niin kauan kun voidaan meitä harvinaissairaita pitää työelämässä, kaikki toimet ovat tarpeen. Kelasta Markku on saanut erityiskorvattavuudet lääkkeille ja Kela on myöntänyt myös vammaistukea. Toki Kelassa pitkän tähtäimen suunnitelman tekeminen vie aikansa.

Perheellä on iso huoli isästä

Tietysti harvinainen sairaus aiheuttaa monenlaista käytännön ongelmaa arjessa, työssä, perheessä. Se vaatii paljon sopeutumista perheeltä: lasten huoli isästä, kun on huonompia jaksoja, että miten käy, vaimon huoli siitä, että mitä nyt taas, kun tulee huonompi vaihe.  Markulla on koulutuksensa puolesta mahdollisuus käsitellä hiukan paremmin ehkä tunteita ja muita asioita, mutta sopeutumista se vaatii. Kun työpaikalla kyseenalaistetaan sairauslomien oikeellisuus, sitä on vaikea kestää.

Luottamusta, taistelua ja periksi antamista, kun kroppa antaa periksi

Markku ajattelee, että ihmisen arvo on tinkimätön, riippumatta siitä, kuinka oireilee ja kuinka sairas on. Hän myös luottaa siihen, että hänestä pidetään huolta, vaikka se on joskus vähän taistelua. Sen avulla pääsee jo pitkälle, mutta kun kysymyksessä on harvinainen sairaus, tilanteissa usein joutuu puolustelemaan omaa tarvetta saada hoitoa tai ymmärrystä. Usein sitten me haluamme sairaanakin olla päteviä ja tehdä asioita, vaikka kroppa antaa periksi ja pitäisi antaa muiden tehdä.

Hoitoyksiköille myös mahdollisuus vaikuttaa harvinaissairaan hoitoon

Markku toivoo ennen kaikkea tiedottamista sairaanhoidon piiriin harvinaisista sairauksista, yksiköille, vaikuttajille, jotka tekevät ratkaisuja siitä, miten hoidetaan, ja mahdollisuutta myös vaikuttaa. Koska prioriteetti täytyy asettaa poliittisinkin perustein, ja silloin ihmisarvoisen elämän takaaminen kaikille täytyy olla se yksi arvo. Ja sitten myös harvinaissairaiden yhteen saattaminen, koska meitä on niin paljon erilaisia.

On tärkeää luottaa tulevaisuuteen ja hakea vertaistukea

Markun yksi tärkeä viesti on se, että tutkimus menee eteenpäin ja että moniin asioihin löytyy ratkaisu, vaikka ei aina niin helposti. Itse kannattaa olla luottavainen tulevaisuuden suhteen, hakea vertaistukea ja muistaa se, että on oikeus täyteen ihmisarvoiseen kohteluun. Jos itsestä nousee se, että minä olen arvokas, ehkä joku toinenkin uskaltaa kohdata sinut sellaisena.

Haastattelija: Elena Gerchina