Näkyvyyskuukausi huipentuu 22.11. maailmanlaajuiseen 22q11-päivään. Silloin valaistaan julkisrakennuksia punaisin valoin sekä Suomessa että ulkomailla. Mukana on jo tuhansia rakennuksia ympäri maailman. Tarkoitus on lisätä tietoa heti Downin syndrooman jälkeen yleisimmistä kromosomioireyhtymistä – mutta varsin tuntemattomista sellaisista. Päivää koordinoi 22q11 Europe.
Turun Kirjastosilta punaisessa valaistuksessa 22q11-oireyhtymien kunniaksi. Kuvaaja Heikki Laurila
Tietoa oireyhtymästä
22q11-deleetio on yleisin geneettinen mikrodeleetio. Oireyhtymä on hyvin tuntematon myös ammattilaisten keskuudessa. Kun ammattilaisetkaan eivät oikein tiedä oireyhtymästä, on vertaistuenkin äärelle, tai muiden palveluiden piiriin, vaikea päästä. Tämä kuormittaa tuen puuttuessa sekä oireyhtymähenkilöä että koko perhettä. Se, että oireyhtymää ei ole saatu diagnosoitua tai toisaalta oireyhtymän kummallinen nimi aiheuttavat outouden tunnetta koko perheessä – asiasta ei ehkä oikein puhuta sen oikealla nimellä, sillä ajatellaan, ettei kukaan oikein ymmärrä kuitenkaan. On helpompi jättää sanomatta. Vertaiselle voi sanoa. Vertainen ymmärtää.
22q11-deleetiossa henkilöltä puuttuu pieni pala DNA:ta kromosomista 22. Siksi sitä kutsutaan deleetioksi. Tämä pala DNA:ta jää puuttumaan koko elämän ajaksi. Siksi 22q11-deleetiota ei voida niin sanotusti parantaa. Useimpia oireista voidaan hoitaa hyvin, ihan samalla tavalla, kuin joitakin oireita voidaan hoitaa terveilläkin ihmisillä. Samoin vaste erilaiselle pitkäkestoiselle kuntoutukselle on oikein hyvä. Olisi tärkeää, että lapsi saisi kasvaa kokonaisena ihmisenä ja tulla hyväksytyksi juuri sen kokonaisoireyhtymänimen kautta, joka hänellä on todettu, eikä vain esimerkiksi tunnettujen sairauden osien kautta – kuten sydänvian tai immuunipuutoksen. Persoonallisuuden kehitystä auttaa hyväksytyksi tuleminen. Tieto sekä oikein kohdennettu hoito ja kuntoutus auttaa koko perhettä jaksamaan paremmin.
22q11-deleetioon liittyviä oireita on hyvin paljon. Yhteisiä piirteitä ovat: synnynnäiset sydänviat ja suulaen häiriöt, immuunipuutos, ortopedian osa-alueen ilmenemät ja aivoihin liittyvät ilmenemät. Jälkimmäiseen liittyvät puheen ja kielenkehityksen ongelmat sekä kognitiivisen kehityksen viive ja kehitykseen liittyvät häiriöt ja vieläpä psykiatriset haasteet kuten autismi, ADHD, ahdistuneisuus tai psykoottiset sairaudet. 22q11-deleetio vaikuttaa moniin elinjärjestelmiin samanaikaisesti. Monialaista tuen tarvetta voi ymmärtää vain samaa kokeva vertainen.
22q11-deleetion rinnalla kulkee saman kromosomialueen duplikaatio. Se onkin yllättäen yleisempi kuin deleetio, mutta silti vieläkin tuntemattomampi. 22q11-duplikaation oirekirjo mukailee deleetioiden oireita, vaikka duplikaatiota saatetaan joskus epähuomiossa pitää deleetiota lievempänä muotona. Näin ei kuitenkaan ole. Molemmista oireyhtymistä löytyvät Orpha-koodiston koodit: 22q11.2-deleetion Orpha-koodi on 567 ja 22q11.2-duplikaation Orpha-koodi on 1727.
22q11-deleetiosta on juuri ilmestynyt 22q11 Europen lääketieteen ammattilaisten tuottama verkkokurssi, joka keskittyy 22q11-deleetioiden psykiatrisiin ja psykologisiin ilmenemismuotoihin. Kurssi on suunnattu sekä perheille että ammattilaisille. Kurssilla kerrotaan siitä, mitä nyt tiedetään kognitiivisten taitojen kehityksestä ja suhteesta sosiaalisiin taitoihin, psykiatristen haasteiden riskistä ja samalla suosituksista ja hoitovaihtoehdoista. Verkkokurssi löytyy 22q11 Europen Youtube kanavan kautta: https://youtu.be/HzHIcx_T6I4
22q11 Finland tarjoaa vertaistukea verkon välityksellä useiden kanavien kautta ympäri Suomen: TOIVO-sovelluksesta, Vertaistalosta sekä some-kanavilta Facebookista, Instagramista ja Twitteristä
Satu Salmi
Kirjoittaja Satu Salmi on 22q11 Finlandin puheenjohtaja ja HARSOn varapuheenjohtaja