Aniridia on harvinainen ja synnynnäinen periytyvä näkövamma, joten raumalaiselle Meri Valtoselle ei ollut iso yllätys, että se periytyi hänen molemmille lapsilleen. Diagnoosia osattiin epäillä, kun Merin tytär ja poika aikoinaan syntyivät ja heillä aniridia tunnistettiin aikaisin. Sen sijaan kun Meri sai diagnoosin 1970-luvulla, tietämys ei ollut vielä niin kehittynyttä.
– Vanhempani eivät ehkä oikein ymmärtäneet asiaa. Jossain vaiheessa he sitten kiinnittivät huomiota, kun minulla ilmeni korkeuserojen ja etäisyyksien hahmotusvaikeuksia ja heikko käden ja silmän motoriikka. Ala-asteella sain erityisvalmisteiset silmälasit estämään valon häikäisyä. Pääsin sitten myös tutkimuksiin Meilahden sairaalaan, jossa huomattiin, että silmieni värikalvo puuttuu. Sillä aniridia-diagnoosi vahvistui, Meri kertoo.
Kuka: Meri ja Sini
Harvinaisdiagnoosi: Aniridia
ORPHA-koodi: 250923
Aniridian aiheuttaa mutaatio pax6-geenissä, joka on päävastuussa silmän kehityksestä. Aniridikoilta puuttuu silmän värikalvo kokonaan tai osittain, mikä aiheuttaa voimakasta häikäistymistä. Värikalvon puuttumisen vuoksi aniridikoiden silmät ovat mustat.
Tyypillisiä ovat myös silmän erilaiset rakennepoikkeavuudet ja kuivasilmäisyys sekä liitännäissairauksina glaukooma, kaihi ja sarveiskalvomuutokset. Liitännäissairaudet johtavat näön heikkenemiseen, ei aniridia itsessään. Aniridian aiheuttava geenimutaatio voi lisäksi aiheuttaa muutoksia munuaisissa, minkä vuoksi Merin tytär Sini Ruusulaakso ja hänen pikkuveljensä kävivät munuaisten ultraäänitutkimuksissa viisivuotiaaksi saakka.
Käytössä on erikokoisia apuvälineitä
– Näön apuvälineistä aurinkolasit ovat meille kaikkein tärkeimmät, sillä värikalvon puuttumisen vuoksi häikäistyminen kirkkaassa valossa on tosi voimakasta. Esimerkiksi kaupassa valot saattavat häikäistä niin, että hintoja tai vaakanumeroita on vaikea nähdä. Lisäksi emme hahmota korkeuseroja, vaikka sitä missä menee jalkakäytävän ja autotien reuna, ja portaat näyttävät kuin liukumäeltä, Sini luettelee.
Ihmisten kasvoja ei käytännössä tunnista kuin vasta parin metrin päästä, ja tunnistaminen tapahtuu usein äänen perusteella.
– Jos ollaan vaikka jossain ryhmässä, niin ei tiedä, puhutaanko minulle vai jollekin toiselle, jos nimeä ei sanota. Puhuja voi katsoa minua kohti ja luulla, että tiedän kysymyksen kohdistuvan minulle, mutta jos näkö on heikko tai sitä ei ole lainkaan, kysyjän katsetta ei näe ja näin ollen ei voi tietää, että hän puhuu juuri minulle, Meri selostaa.
Lisäksi näön tarkkuus voi vaihdella suuresti eri päivinä, Sini huomauttaa. Meri lisää, että siihen vaikuttaa myös esimerkiksi jännittäminen. Siksi uusia ja vieraita paikkoja tuleekin helposti välteltyä.
Aurinkolasien lisäksi suurennuslasi on heille tärkeä päivittäinen apuväline. Meri käyttää töissä lukemista helpottamaan ruby-suurennuslaitetta, jolla voi vaihtaa tekstin fontin ja taustan väriä ja kontrastia. ”Lukutelkkari” puolestaan on laite, jossa on pöytätaso ja iso näyttö. Sen avulla pystyy suurentamaan tekstiä sekä kirjoittamaan ja täyttämään vaikka lomakkeita.
Yleinen mielikuva näkövammaisesta henkilöstä lienee helposti tunnistettavan valkoisen kepin kanssa liikkuminen. Sini ja Meri eivät sellaista mielellään käytä, vaikka se mukana yleensä onkin.
– Turhauttaa, että vaikka kulkisin kepin kanssa, sillä ei ole toisiin ihmisiin sitä vaikutusta, mikä pitäisi olla. Toiset siis kulkevat silti kohti eivätkä väistä, vaikka näkevät, että on keppi. Monet skuuttaajat tai jalkakäytävillä pyöräilevät eivät huomaa tai eivät välitä siitä, että minulla on apuväline, minkä pitäisi kertoa, etten näe, Meri harmittelee.
Syrjintää näkövamman vuoksi
Kouluajoilta Meri muistelee, kuinka vaikea ruokalassa oli mennä syömään kun ei nähnyt, missä on vapaita paikkoja.
– En kehdannut sanoa asiasta opettajille ja se johti siihen, että lakkasin käymästä syömässä. Myöhemmin onneksi asia järjestyi niin, että sain syödä koulun keittiössä. Jännitän edelleen tilanteita, kun pitää löytää vapaa paikka vieraassa ympäristössä, jossa on paljon ihmisiä, Meri harmittelee.
Niin Meri kuin Sini joutuivat koulussa istumaan luokan eturivissä ja olivat siinä otollinen kohde kiusaajille. Osa heidän opettajistaan ei myöskään tiennyt, miten näkövammaan olisi pitänyt suhtautua eikä tarvittavaa tukea osattu aina antaa. Joskus sekä Merin että Sinin kohdalla parhaaksi katsottiin sijoittaminen tarkkailuluokalle, vaikka kummallakaan ei ollut varsinaisia oppimisvaikeuksia.
– Yläasteella en häikäisyn vuoksi nähnyt kunnolla valkoista tussitaulua tai piirtoheitinkalvoja enkä pystynyt kemian ja fysiikan tunneilla seuraamaan luokan edessä tehtyjä kokeita. Jäinkin joissain oppiaineissa jälkeen muista. Avustajani kopioi ja suurensi minulle materiaalia oppikirjoista. Apuvälineenä minulla oli lisäksi tietokone ja siihen kiinnitettävä taulukamera, joka suurensi tekstiä ja jolla pystyi ottamaan myös valokuvia. Sitä oli hauska esitellä kavereille, Sini muistelee.
Yläasteikäisenä Meri pääsi muutamille kuntoutusjaksoille Jyväskylän näkövammaisten kouluun. Sini puolestaan kävi peruskoulun aikana vastaavilla jaksoilla vuosittain viikon kerrallaan. Näkövammaisten koulusta myös opettajat ovat saaneet apua siihen, millaista tukea ja apuvälineitä näkövammainen lapsi koulussa tarvitsee.
Syrjintä tuli valitettavasti tutuksi peruskoulun jälkeenkin.
– Pyrin opiskelemaan lähihoitajaksi Raumalla, mutta ammattikoulussa sanottiin, ettei heillä ole resursseja opettaa minua, ja että näkövammainen ei voi toimia lähihoitajana. Yritettiin tuputtaa ”näkövammaisammatteja”, kuten hierojaa tai artesaania, Sini puhahtaa.
Hän kuitenkin halusi hoiva-alalle ja vietti 9. luokan jälkeen vuoden Jyväskylässä Näkövammaisten koulussa korottamassa arvosanojaan. Vuonna 2008 hän pääsi opiskelemaan Espooseen silloiseen näkövammaisten Arla-instituuttiin ja valmistui sieltä lähihoitajaksi.
– Kun lähihoitajan töitä tuntui olevan näkövammaisena vaikea saada, olisin halunnut hakea kondiittorikouluun. Luokassa oli kuitenkin muutama porras, joiden koulun puolesta ajateltiin olevan minulle riskitekijä, enkä päässyt opiskelemaan. Nyttemmin olen onneksi saanut töitä henkilökohtaisena avustajana, Sini kertoo
Vertaistukea monesta kanavasta
Harvinaisissa diagnooseissa vertaistuen pariin kannattaa hakeutua matalalla kynnyksellä eikä jäädä yksin, Meri ja Sini kannustavat. Molemmat ovat aktiivisia Aniridia Finland ry:ssä, jonka kautta saatu vertaistuki on ollut kummallekin tärkeää. Merille antoisaa oli aikoinaan myös Näkövammaisten Lasten Tuki ry:n Satakunnan alueen tukihenkilönä oleminen, kun omat lapset olivat pieniä.
– Se tarjosi koko perheellemme yhteisöllisyyttä ja vertaistukea, ja on jossain määrin ollut itselleni myös kuntoutusta, Meri hymyilee.
Merin ja Sinin tapauksessa vertaistukea on aina löytynyt myös läheltä, kun sekä äidillä että lapsilla on sama diagnoosi. Meri on myös osannut siksi vaatia lapsilleen arjessa ja koulussa tarvittavan avun.
– Harvinaislasten vanhemmille sanoisin, että tukimuodoista ja muista asioista kannattaa ottaa selvää ajoissa, esimerkiksi palvelusuunnitelmasta ja koulukuljetuksista. Hyvinvointialueilla selvityksissä ja päätöksissä voi kestää, Meri kehottaa.
Teksti: Maria Ojanen Kuva: Sini Ruusulaakso