Harvinaiset sairaudet ovat nimensä mukaisesti harvinaisia. Suomessa ja muualla Euroopassa käytetyn määritelmän mukaan niitä on korkeintaan viidellä 10 000 ihmistä kohden. Sairaus on siis korkeintaan 2700 suomalaisella, monet näistä ovat kuitenkin paljon harvinaisempia. Suuri osa harvinaissairauksista on geneettisiä ja usein myös perinnöllisiä. Useimmat perinnölliset sairaudet ovat harvinaisia, mutta kaikki harvinaiset sairaudet eivät ole perinnöllisiä. Harvinaisia sairauksia arvioidaan olevan ainakin yli 6000-8000 erilaista. Harvinaista sairautta sairastavat muodostavat yhdessä suuren potilasryhmän. Suomessa arvioidaan, että yli 300 000 suomalaisella ja noin 6 % väestöstä olisi jokin harvinainen sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma.
Harvinainen sairaus aiheuttaa usein monia ongelmia, mm.
- diagnoosi voi viivästyä jopa vuosia, koska sairautta ei tunnisteta
- asiantuntijoiden ja kokemustiedon löytäminen on vaikeaa
- tietoa sairaudesta ei useinkaan ole tarjolla omalla äidinkielellä
- taudinkuvien vaihtelevuus ja moninaisuus ovat haaste myös potilaalle
- potilaiden yhdenvertaisuus ei toteudu
- vertaistuen löytäminen on vaikeaa
- mahdolliset hoidot ovat usein työläitä sitoen potilasta arjessa
Diagnoosiin pääsyn jälkeen potilaalle tärkeintä lienee riittävä tietämys omasta taudistaan, tehokas hoito, mahdollisimman oireeton arki sekä asiantunteva apu äkillisissä kriisitilanteissa. Asioinnit kuntoutusta, vammaispalveluja, taloudellista, sosiaalista ja koulutustukea tarjoavien toimijoiden voivat käydä ylivoimaisiksi potilaan ja hänen omaistensa voimavaroille. Muita hoidon kipupisteitä lienevät perinnöllisyysneuvonnan rajallinen saatavuus, hoidon jatkuvuus aikuisikään tultaessa sekä asiantuntevan avun saanti harvinaistaudin päivystyksellisissä pahenemisvaiheissa. Terveydenhuollossa voi esiintyä ”paniikkia” arkipäiväisempien vaivojen hoidattamisessa, kun ei tiedetä mikä potilaan oireistossa johtuu harvinaissairaudesta ja mikä tavallisesta sairaudesta. Kaiken tämän keskellä myös harvinaissairaalle on tarjolla vain yksi elämä, josta myös hänen on oikeus nauttia.
Sopeutuminen ja voimaantuminen eri elämänvaiheissa vaatii mahdollisen somaattisen hoidon lisäksi psyykkistä ja moniammatillista tukea sekä ymmärrystä. Harvinaissairauksien hoidossa on runsaasti tutkimustietoon perustumatonta kokemustietoa, jota voi olla vaikea löytää. Osa tästä hiljaisesta tiedosta voi myös olla tehotonta. Koska tutkimustietoa hoitavan lääkärin avuksi on rajallisesti saatavissa, hänen on – yhdessä potilaan kanssa – siedettävä suurtakin epävarmuutta. Harvinaissairauden hoito voikin vaatia hoitavalta lääkäriltä venymistä ”epämukavuusalueelleen”. Tämä voi välillisesti johtaa osaavan työvoiman rajalliseen saatavuuteen.
Myös sairaanhoitojärjestelmälle harvinaiset sairaudet tuottavat erityisvaatimuksia. HYKS:n tuoreessa arviossa yleisimmät 1700 harvinaissairautta vei noin 18% erikoissairaanhoidon kustannuksista. Todellinen osuus lienee suurempi, koska luvussa ei ole muiden terveydenhuollon toimijoiden tarjoamaa tai kustantamaa hoitoa. Sairaanhoidon resursointi on vaativaa, kun yksittäistenkään harvinaisten sairauksien esiintyvyyksistä ei ole tietoa. Nykyisin käytetyssä ICD10-diagnoosikoodistossa on harvinaisille sairauksille tarkka diagnoosi vain muutamalle sadalle sairaudelle. Tarkka kirjattu diagnoosi on kuitenkin tärkeä mm. tautien esiintyvyyden selvittämiselle, potilaan hoidon jatkuvuudelle sekä tutkimukselle ja kehitystyölle.
Positiivisiakin kehityskulkuja harvinaissairauksissa on todettavissa. Tietoverkkojen ja siosiaalisen median avulla tiedonsaanti on helpottunut. Taudeista on saatavilla tietoa suomeksi mm. Norio-keskuksen ja potilasyhdistysten sivuilta. Samalla potilasyhdistykset ja vertaistuki ovat tulleet tavoitettavimmiksi. Kielitaitoinen hyvin harvinaista sairautta sairastava voi saada vertaistukea tuhansien kilometrien päässä asuvalta kohtalotoveriltaan. Oikein kohdennettuina nykyiset laajalti perimää kattavat geenien sekvenointitekniikat auttavat kustannustehokkaasti niiden potilaiden diagnosointia, joiden diagnoosia ei jälkikäteenkään arvioiden vielä muutama vuosi sitten olisi ollut mahdollista selvittää. Käynnissä olevat – alun perin potilasjärjestöjen painostuksesta käynnistyneet – EU:n, valtakunnalliset sekä yliopistosairaanhoitopiirien harvinaissairauksien hankkeet jakavat työtä monille toimijoille, standardoivat toimintaa yleishyödylliseksi ja pitkäjänteiseksi sekä auttavat ja terävöittävät kehitystyötä.
Valittujen toimenpiteiden tulisi mm. nopeuttaa diagnoosiin pääsyä, sujuvoittaa, tukea ja tehostaa terveydenhuollon toimijoiden yhteistyötä ja hoitopolkuja, tarjota asiantuntevaa tietoa äkillisissä kriisitilanteissa sekä parantaa alueellista tasa-arvoa. Valitut toimintatavat ovat onnistuneita, jos ne samalla helpottavat potilaan arkea, estävät syrjäytymistä, voimaannuttavat potilasta sekä edistävät kerätyn tiedon luotettavuutta ja harvinaissairauksien tutkimusta. Edessä on siis vaativa ja laaja työsarka, joka ei mielestäni ole mahdoton, mutta kylläkin aikaa vievä. Valtakunnallisesti toimenpiteiden keskinäistä kiireellisyyttä arvioivat STM:n harvinaisten sairauksien työryhmä ja sen alatyöryhmä, joissa on myös potilasjärjestöjen edustajia mukana.
Moneen potilasta hyödyttävään muutokseen on suunniteltavissa erilaisia digitaalisia apuja ja palveluita. Osa tarvittavista tukipalveluista on jo olemassa esimerkiksi potilasjärjestöjen sivuilla tai Orphanetin toimesta tehtyinä, näitäkään ei Haken kannata keksiä uudelleen. Lisäksi Suomessa on runsaasti harvinaissairauksiinkin perehtyneitä, kokeneita asiantuntijoita olemassa, kunhan potilas vain löytää heidän vastaanotoilleen. Olemassa olevien harvinaispotilasjärjestöjen ja -lääkäreiden panos tulee olemaan erittäin tärkeä harvinaissairauksien hoitoa kehitettäessä.
Potilaiden ja hoitavan lääkärin tueksi on nykytekniikoin muodostettavissa konsultaatiopalveluita, joissa itse potilaan ei aina tarvitse liikkua. Hakessa, sen lisäksi että hiomme sairaanhoitopiirimme sisäisiä hoitopolkuja ja niiden sujuvuutta sekä harvinaislääkäreitämme auttavia digitaalisia palveluita, suunnittelemme myös potilaiden avuksi omaa portaalia. Tähän tulisi jatkossa toistaiseksi puuttuvia, potilaan arkea helpottavia ominaisuuksia. Toisaalta pilotoimme jatkossa myös palvelua, jossa itsellään tai lapsellaan jonkin harvinaissairausryhmän sairautta epäilevät kansalaiset voisivat luotettavasti puntaroida omien oireittensa osuvuutta näihin. Tavoitteena olisi etenkin varhainen diagnoosi ja toisaalta tarpeettoman huolen ja ahdistuksen välttäminen niillä, joilla ei kyseisen sairausryhmän sairautta suurella todennäköisyydellä kuitenkaan ole. Parhaimmillaan tällainen palvelu olisi (kone)älykäs ja palautteesta itseoppiva. Harvinaissairauksien kehittämisessä itseoppivuuteen ei pidä kuitenkaan sokeasti luottaa. Potilaiden ja potilasjärjestöjen palautetta, jota voi jatkossa antaa mm. Haken internetsivujen kautta, tulemme kuuntelemaan herkin korvin.
Yhteistyöterveisin, Helsingissä 22.6.2015
Oyl Mikko Seppänen
Harvinaissairauksien yksikkö (Hake), HYKS, HUS.