Sairaanhoitajana työskentelevä Taru Ukkonen oli eräässä yhteydessä kuullut neurofibromatoosi-nimisestä sairaudesta ja arveli, että hänen tuolloin nelivuotiaalla pojallaan Viljamilla voisi olla tämä sairaus. Hän toi asian esiin neuvolassa.
– Viljamilla oli ihollaan maitokahviläiskiä, joiden perusteella epäilin neurofibromatoosia. Neuvolassa sanottiin, että ne ovat vain pigmenttiläiskiä ja asian annettiin olla. Toisaalta en halunnutkaan uskoa, että omalla lapsella olisi tällainen sairaus, Taru muistelee.
Kuka: Viljami
Harvinaisdiagnoosi: Neurofibromatoosi 1
ORPHA-koodi: 636
Neurofibromatoosi on geenivirheen aiheuttama sidekudossairaus, joka on jokaisella potilaalla hyvin yksilöllinen ja sen esiintyminen ja oireet vaihtelevat lievistä vaikeaan. Neurofibromatoosia on kahta eri tyyppiä, joista neurofibromatoosi 1 on huomattavasti yleisempi.
Sairauden näkyvimpiä oireita ovat usein tavallista tummempi ihonväri ja iholla esiintyvät maitokahvin väriset läiskät. Iholla näkyy myös pisamakertymiä nivusten alueella ja kainaloissa. Tyypillisiä ovat myös ihon alaiset fibroomat eli hermopäiden sidekudoskasvaimet, silmissä esiintyvät täplät ja silmähermojen paksuuntuma, adhd ja oppimisvaikeudet, makrokefalia eli normaalia suurempi päänympärys sekä hypotoniset lihakset. Etenkin lapsipotilailla saattaa esiintyä kivuliaita valeniveliä, mikä on luun tulehdustila, joka voi aiheuttaa murtuman. Syöpäriski on neurofibromatoosissa tavallista suurempi ja eliniänodote lyhyempi. Sairauteen sinänsä ei menehdy, vaan geenivirheen mukanaan tuomiin liitännäissairauksiin.
Diagnoosi varmistuu
Kun koulun alku lähestyi, Viljami meni adhd-tutkimuksiin. Neurologi huomasi silloin maitokahviläiskät pojan otsassa ja kysyi, onko niitä muuallakin. Hänen mukaansa kyseessä oli hyvin todennäköisesti neurofibromatoosi. Pään magneettikuvaus vahvisti diagnoosin ja Viljamilla todettiin neurofibromatoosi 1 sekä adhd.
– Viljamin sairaus johtuu geenimutaatiosta. Kummallakaan meillä vanhemmalla tai Viljamin isoveljellä ei sairautta ole, Taru kertoo.
Ala-asteella Viljami sai riittävästi tukea koulunkäyntiin, ja kolmannelta luokalta alkaen hänellä oli asiaan hyvin paneutunut opettaja. Taru oli itsekin äitinä aktiivinen selvittämään tuen saantia ja kertomaan siitä. Yhdessä potilasyhdistyksen puheenjohtajan kanssa hän kävi kertomassa sairaudesta koko Viljamin luokalle.
– Viljamia myös kiusattiin koulussa, minkä vuoksi hän mietti rokotusta toisille lapsille, ettei sairaus tarttuisi, Taru muistelee.
Yläasteella Viljami ei saanut yhtä hyvää tukea koulunkäyntiin, mikä tuotti vaikeuksia. Onneksi poika on perusluonteeltaan positiivinen, se auttoi pärjäämään.
17-vuotiaana Viljamilta murtui pyöräillessä reisiluu, josta löytyi 8-senttinen fibroottinen dysplasia eli luukasvain. Kasvain leikattiin, mutta myöhemmin Viljamilla on ilmennyt luukasvaimia muissakin isoissa luissa, esimerkiksi sääriluissa.
Myös erityislapsi pärjää ja itsenäistyy vanhemmistaan
Nyt Viljami on 23-vuotias ja asuu yksin tuetussa palveluasunnossa. Ohjaaja käy hänen luonaan kerran viikossa. Hän on opiskellut erityisammattiopisto Luovissa kaupallisen alan perustutkinnon ja on aloittanut työkokeilun.
– On hienoa, että Viljami on päässyt itsenäistymään. Hän pärjää nyt sairautensa haasteisiin nähden oikein hyvin ja viihtyy asunnossaan Joensuussa. On tosi tärkeä muistaa, että erityislapsetkin haluavat itsenäistyä ja elää omanlaistaan elämää, Taru toteaa.
Hän tunnustaa, että Viljamin muuttaessa yli kahdensadan kilometrin päähän kotoa oli napanuoran katkaisu vaikeampaa kuin Viljamin isoveljen kohdalla.
– Ehkä tunsin itseni hetken jopa tarpeettomaksi, kun Viljamista ei tarvinnut enää samalla tavalla huolehtia. En silti ikinä ollut mielestäni äitinä ylihuolehtiva. Etenkin Viljamin ollessa pienempi me saimme aika paljon sääliä osaksemme. Silloin minun piti olla päättäväinen, jotta lastani kohdeltaisiin samanarvoisena ja samalla tavoin kuin muita lapsia. Viljamin lapsuudessa ammatillinen sairaanhoitajaminä oli selviytymiskeinoni, ja nyt hänen aikuistuttuaan voin kohdata asiat enemmän ”vain äitinä”. Enää minun ei tarvitse olla niin vahva, Taru havainnoi.
Tukea on saatavilla – etukäteen asioista on turha huolehtia
Tarun perhe on ollut aktiivisesti mukana Suomen Neurofibromatoosiyhdistyksen toiminnassa, Taru omien laskujensa mukaan yli kymmenen vuotta yhdistyksen hallituksessakin. Hänelle on ollut tärkeää saada vertaistukea muilta samassa tilanteessa olevilta perheiltä.
– Vertaistukitapahtumien lisäksi olemme yhdistyksen kautta muun muassa voineet konsultoida Turun yliopistollisen sairaalan neurofibromatoosikeskuksen lääkäriä. Lisäksi he ovat olleet tapahtumissamme luennoimassa ja pitäneet joskus maksuttomia lääkärinvastaanottoja yhdistyksen jäsenille, Taru kertoo.
Taru on tyytyväisenä huomannut, että nuoret lääkärit tietävät nykyään jo hiukan enemmän neurofibromatoosista kuin vanhemmat kollegansa. Asia, johon hän kaipaisi parannusta, on transitiovaihe nuoren siirtyessä lastenpolilta aikuisten puolelle. Lapsilla seuranta toimii vielä hyvin, mutta aikuispotilaalla seuranta saattaa siirtyä jopa terveyskeskukseen ja hän jää valitettavan usein ilman säännöllisiä kontrollikäyntejä erikoissairaanhoidossa.
Taru on oppinut, että sairauden ei pidä antaa hallita elämää, vaan sen kanssa pitää oppia elämään. Heidän perheessään kantava voima on ollut ajatus, että Viljamin sairaus on vain osa arkea. Lapsen pitää kokea olevansa samanarvoinen kuin muut ja elää mahdollisimman normaalia elämää, toki oman sairauden aiheuttama rajallisuus huomioiden.
– Huomisesta ei voi tietää, joten kannattaa elää tätä päivää. Etukäteen on turha murehtia, Taru toteaa ohjenuoraksi muillekin.
Teksti: Maria Ojanen Kuva: Taru Ukkonen