Olen Iida, 22-vuotias nuori, ja minulla on okulokutaaninen albinismi. Albinismi on geneettinen tila, johon sisältyy pigmentaation puutetta ja näköongelmia. Okulokutaanisessa albinismissa pigmentaation puute näkyy niin iholla kuin hiuksissa. Itselläni albinismin oireet näkyvät heikkonäköisyydessä silmävärveenä eli nystagmuksena, silmien valonarkuutena sekä hajataittona. Iholla se ilmenee vaaleana ihonvärinä sekä ihon herkkänä palamisena. Albinismi voi olla myös okulaarista, jolloin se ei niinkään vaikuta hiusten ja ihon pigmenttiin. Maailmalaajuisesti jonkin lajin albinismia esiintyy noin joka 17 000. ihmisellä.
Kuka: Iida
Harvinaisdiagnoosi: Okulokutaaninen albinismi
Albinismi terveydenhuollossa
Olin itse 3-vuotias, kun sain diagnoosiksi albinismin. Lääkärit olivat ihmetelleet heikkoa näköäni, mutta oikeaa diagnoosia ei löytynyt. Vaikka ihoni ja hiukseni olivat todella vaaleat, ei niitä huomattu poikkeavaksi Suomessa, minkä takia albinismia ei alettu heti epäillä. Eräällä lääkärikäynnillä haluttiinkin tarkistaa vanhempieni sekä isosiskoni silmät, ja tällöin huomattiin, että silmänpohjani olivat poikkeukselliset. Lääkäri alkoi tämän jälkeen kysyä vanhemmiltani tyypillisiä kysymyksiä albinismiin liittyen, kuten palaako lapsi herkästi auringossa. Tästä käynnistyi matka kohti albinismidiagnoosia. Albinismi ei ollut tuolloin vielä kovin tunnettu diagnoosi Suomessa.
Terveydenhuollossa albinismini on aiheuttanut ajoittain hämmennystä. Apuvälineiden saaminen ei ole aina ollut helppoa. Henkilö, jolla on albinismi, on oikeutettu saamaan apuvälineiksi esimerkiksi suodatinlaseja, aurinkorasvoja sekä erilaisia lukemista auttavia laitteita. Näiden saamiseksi vanhempani ovatkin joutuneet pitämään puoliani monta vuotta, koska paikallinen terveydenhuolto ei ole aina ymmärtänyt, miksi nämä välineet ovat välttämättömiä. Vaikka albinismi on diagnoosina tänä päivänä jo tutumpi terveydenhuollossa, joillakin paikkakunnilla on vieläkin vaikeampaa saada apuvälineitä kuin toisaalla. Tällaisissa tilanteissa vertaistuki onkin olennaista, sillä voimme auttaa toisiamme ja varmistaa, että meille kuuluvat oikeudet toteutuvat.
Esteiden ylittäminen nuoren elämässä
Albinismi on suuri osa identiteettiäni, ja kannan sitä ylpeydellä. En kuitenkaan halua sen aiheuttamien vaikeuksien estää elämääni. On tiettyjä asioita, joita en tule albinismin takia saavuttamaan, kuten ajokortin saaminen. Koen kuitenkin, että nämä ovat pieniä juttuja verrattuna siihen, mitä voin albinismista huolimatta saavuttaa. Saan usein kuulla, että olen hyvin itsenäinen, ja minusta ei huomaisi, että olen näkövammainen. Itse en koe tätä mitenkään erityiseksi, vaan elän vain elämääni sen mukaan, mihin olen tottunut. Enhän minä tiedä, millaista on elää ilman albinismia ja näkövammaa.
Olen käynyt yksin interreilaamassa, opetellut soittamaan soittimia, opiskelen yliopistossa; nämä kaikki ovat elämässäni suuria saavutuksia, jotka olen saavuttanut diagnoosistani huolimatta, ja keskityn paljon mieluummin näihin asioihin kuin mahdollisiin esteisiin. Monilla vanhemmilla, joiden lapsi on saanut albinismidiagnoosin, on varmasti huolia siitä, miten lapsi tulee pärjäämään. Heille haluankin sanoa, että kunhan tukea on tarpeeksi, kaikki järjestyy ja kaikki on mahdollista.
Teksti ja kuva: Iida Juola