Olen Elina, 29 -vuotias farmaseutti. Sairastan kahta harvinaista sairautta: MEN2b -oireyhtymää ja Addisonin tautia.
MEN2b-oireyhtymä (tunnetaan myös MEN3-oireyhtymänä) on geenivirheen aiheuttama oireyhtymä, johon kuuluu useita sairauksia. MEN2b altistaa erilaisille kasvaimille: medullaariselle kilpirauhassyövälle, feokromosytoomalle ja/tai paraganglioomille sekä ruuansulatuskanavan ganglioneuromatoosille. Lisäksi MEN2b:hen kuuluu mm. lihasheikkous ja kyvyttömyys tuottaa kyyneliä itkiessä.
Kuka: Elina
Harvinaisdiagnoosi:
Addisonin tauti ja MEN2b-oireyhtymä (tunnetaan myös MEN3-oireyhtymänä)
Sairauden ORPHA-koodi: MEN2b 247709, Addisonin tauti 85138
Medullaarinen kilpirauhassyöpä todetaan usein jo lapsena ja se oli kohdallani ensimmäinen löydös, joka johti lopulta MEN2b -diagnoosiin. Silloin elettiin kesää 2002 ja olin 8-vuotias. MEN2b-diagnoosia ei ollut vaikea löytää, sillä medullaarinen kilpirauhassyöpä on hirveän harvinainen lapsella ja sille altistavat MEN-geenivirheet tunnetaan. Koska syöpä löytyi levinneenä, ei siihen ole parantavaa hoitoa. Minut leikattiin syövän vuoksi kahdesti ja sain vuoden verran sytostaattihoitoja, joiden myötä syöpä saatiin remissioon. Remissiossa se on pysynyt tähän päivään saakka.
Lapsuudessa ja nuoruudessa MEN2b näkyi lähinnä säännöllisinä kontrolleina sairaalassa ja lihasheikkoutena. En pysynyt liikuntatunneilla muiden tahdissa. Vasta nyt aikuisena olen joutunut kokemaan oireyhtymän muut osa-alueet.
Kesällä 2015 minulla alkoi huomattavasti aiempaa hankalammat suolisto-oireet. Vatsani turposi voimakkaasti ja oli kipeä. Alkuun oli hieman epäselvää mistä oireet johtuvat, mutta lopulta selvisi, että kyse oli ganglioneuromatoosista. Se on ruuansulatuskanavan hermoston toimintaan vaikuttava sairaus, joka johti kohdallani siihen, että paksusuolen hermosto lakkasi käytännössä toimimasta. Paksusuoleni laajeni ja lopulta, oireiden ollessa jo sietämättömiä, paksusuoleni poistettiin keväällä 2017.
Yksi sairaus johti toiseen
Ehdin jotenkuten toipua paksusuolen poistosta kun minulle tuli ensimmäinen feokromosytooma. Se on lisämunuaisen kuorikerroksen hyvänlaatuinen kasvain, joka erittää adrenaliinia ja noradrenaliinia. Oireina ovat verenpaineen ja sykkeen enemmän tai vähemmän jatkuva koholla oleminen. Kasvain leikattiin alkuvuodesta 2018. Seuraavan kerran feokromosytooma iski jäljelle jääneeseen lisämunuaiseen loppuvuodesta 2020. Myös tällä kertaa kasvaimen poisto vaati koko lisämunuaisen poiston ja tämän toisen lisämunuaisleikkauksen myötä sairastuin Addisonin tautiin tammikuussa 2021.
Addisonin taudissa lisämunuaiset eivät tuota elintärkeitä hormoneja, kortisolia ja suolahormonia. Sairaus voi johtua monesta syystä, mutta keskeistä on lisämunuaisten toiminnan lakkaaminen. Minulla molemmat lisämunuaiset on siis poistettu niihin tulleen kasvaimen vuoksi.
Addisonin taudin keskeisenä hoitona on hormonikorvaushoidot. Elimistö tarvitsee (hydro)kortisonia ja suolahormonia. Kortisonin annosta on muutettava rasituksen mukaan tarvittaessa. Esimerkiksi kuume on tilanne, jossa oma kortisoniannos tulee tuplata. Addisonin taudin myötä olen entistä väsyneempi ja siedän rasitusta vielä huonommin kuin aiemmin. Tämän sairauden diagnoosin saamisessa ei ollut mitään vaikeaa, sillä se oli jo ennalta tiedossa toisen feokromosytooman myötä.
On vielä mahdollista, että saan paragangliooman jonain päivänä. Se on feokromosytooman kaltainen hyvänlaatuinen kasvain, joka sijaitsee kuitenkin jossain muualla kuin lisämunuaisissa. Tilannetta seurataan säännöllisesti verikokeiden avulla.
Lihasheikkous on vaikuttanut elämääni aina. En oikein tiedä, millaista on elää normaalisti jaksavan lihaksiston kanssa ja olen oppinut elämään heikkojen lihasten kanssa niin, että harvoin hoksaan edes tekeväni jonkin asian eri lailla kuin terveet. Lihasheikkous näkyy siten, että lihakseni väsyvät nopeasti ja menevät herkästi hyvin perusteellisesti maitohapoille. Palautumisessa kestää myös normaalia kauemmin, riippuen siitä miten “tyhjiksi” lihakset ovat menneet energiasta. Tämän ongelman mekanismi ei ole tiedossa.
Ei onneksi suuria ongelmia terveydenhuollon kanssa
Olen onnekas, sillä hoitavat lääkärini ovat pysyneet samoina useamman vuoden ajan. Minua hoitavat endokrinologi ja gastroenterologi. Heidän puoleensa on helppo kääntyä, sillä voi “jatkaa siitä mihin jäätiin” eikä tarvitse kerrata koko historiaa.
Joudun kuitenkin ajoittain asioimaan lähimmässä päivystyksessä, eikä se aina ole oma sairaalani, jossa kaikki tietoni olisivat saatavilla. Päivystyksen lääkärit ovat hyvässä lykyssä ehkä joskus kuulleet MEN2b-oireyhtymästä, mutta harvemmin tietävät siitä paljoakaan. Addisonin tauti on tutumpi. Onneksi kohdalleni on osunut lääkäreitä, jotka kysyvät ja kuulevat mielellään kun kerron olennaisimmat asiat sairaudestani ja sairaushistoriastani. En koe huonona asiana sitä, että joudun kertomaan, vaan näen siinä tilaisuuden lisätä lääkärin tietämystä jälleen yhdestä hyvin harvinaisesta oireyhtymästä.
Sellainen mahdollinen tilanne tosin huolettaa, jos en pystyisi kertomaan mitä sairastan ja Addisonin tauti jäisi hätätilanteessa huomioimatta. Addisonin taudissa kun on elintärkeää saada tarpeeksi kortisonia, ja jos on jokin hätätilanne, niin kortisonin tarve senkun kasvaa. Tämän vuoksi minulla on aina ranteessa SOS-ranneke, josta Addisonin tauti käy ilmi.
Sairaudet vaikuttavat arkeen, mutta eivät silti estä opiskelua ja työntekoa
Farmaseuttiopintoni venyivät aikanaan useammalla vuodella, sillä jouduin yksi toisensa perään isoihin vatsan alueen leikkauksiin enkä ehtinyt kunnolla toipua niiden välissä. Sain kuitenkin lopulta tutkintoni kasaan ja valmistuin farmaseutiksi jouluna 2021.
MEN2b-oireyhtymä jo itsessään aiheuttaa jatkuvaa väsymystä. Addisonin taudin tulo mukaan kuvioihin vain pahensi sitä. Siedän rasitusta huonosti ja siitä tulee herkästi melkoisen paha olo. Näiden tekijöiden vuoksi en kykene työskentelemään farmaseuttina kuin osa-aikaisesti. Olen kuitenkin onnellinen siitä, että olen löytänyt apteekin, jossa pienikin tuntimäärä nähdään hyvänä asiana.
Minun on huolehdittava, että syön lääkkeeni aikataulussa. Addisonin tauti on melko tarkka siitä, miten sitä lääkitsee. Lääkkeet on oltava myös aina mukana. Paksusuolen poiston vuoksi joudun vähän katsomaan mitä syön ja juon. Tilanne on kuitenkin vuosien saatossa helpottunut ohutsuolen totuttua uuteen rooliinsa. Lihasheikkous hankaloittaa arkea monellakin tavalla. En jaksa kävellä tai seistä kovin pitkiä aikoja, raskaiden taakkojen kantaminen on liki mahdotonta ja lihakseni ovat ajoittain kipeät.
Ilokseni voin silti todeta, että vuosikausien hyvin hankalan sairastamisen jälkeen voin vihdoin melko tasaisesti. Pystyn käymään töissä ja jaksan arkeani jotenkuten. Iloa arkeen tuo nykyinen asuinpaikkani, joka on lähempänä minulle rakkaita ihmisiä kuin aiempi kotikuntani. Vapaa-ajalla nautin musiikista ja kirjoitan sekä runoja että blogia. Blogini löytyy nimellä Kun on aika hypätä.
Teksti ja kuva: Elina Soisalo