Sällsynta sjukdomar
och skador

En orsak till sällsynta sjukdomar är genetiskt arv. Även i Finland har vi vårt eget arv. Det finns dock många sällsynta sjukdomar som inte är ärftliga. Endast ett fåtal sällsynta sjukdomar förekommer relativt jämnt runt om i världen.

Sällsynta patienter kan ha många olika symtom och en person kan ha många olika sjukdomar. Den sällsynta personen själv spelar en nyckelroll, eftersom ju mer exakt han beskriver sina symtom, desto mer sannolikt är det att orsakerna till symtomen kan fastställas. Ofta hjälper bara en korrekt diagnos och kamratstöd att förstå vad alla symtom förklaras av en sällsynt sjukdom.

Eftersom sällsynta sjukdomar eller skador är sällsynta är diagnos ofta svårt att få. Att hitta rätt diagnos kan ta år till årtionden. En närmare titt på vårt genetiska arv skulle gynna sällsynta och sällsynta experter. Vi skulle få mer information om finländarnas sjukdomsarv och vår befolknings sällsynta sjukdomar, vilket skulle kunna innebära betydande förbättringar och besparingar inom social- och hälsovården även för alla finländare, inte bara de med sällsynta sjukdomar. Det finns inget genetiskt test för diagnos av alla sjukdomar, vilket kräver att läkare har specialkompetens i diagnos baserad på klinisk forskning. Trots avsaknaden av ett genetiskt test har en sällsynt patient eller person med en sällsynt funktionsnedsättning rätt till god vård. Om vi ​​får mer detaljerad information om vårt genetiska arv kommer vi att få bästa möjliga behandlingsväg för de sällsynta och tack vare den bästa möjliga fysiska, psykiska och sociala funktion. Vi skulle kunna ha en mycket mer jämlik status och en mer aktiv roll i samhället för de sällsynta. Men genetisk forskning måste vara etisk: noggrant övervakad, resurser, organiserad och reglerad i lag.

Att få en diagnos ger därför ofta lättnad och självförklaring till de upplevda symtomen. Det kan till exempel vara så att en läkare kanske inte ens misstänker en sällsynt sjukdom utifrån symtom i inledningsskedet och folksjukdomar måste först uteslutas. Vid sällsynta genetiska sjukdomar kan ofta många gener orsaka samma sjukdom och samma gen kan orsaka många sjukdomar. Förvärvade sällsynta sjukdomar ser en liknande överlappning mellan sjukdomar. Diagnosen underlättas inte heller av att även sällsynta experter fortfarande inte har tillräckligt med information om sällsynta sjukdomar. Ett smidigt samråd mellan experter måste också underlättas. Då skulle en säker diagnos kunna fås snabbare utan otaliga specialistbesök. Det bör finnas effektivitet och besparingar inom hälso- och sjukvården. Läkaren behöver också tid samt skicklighet och förmåga att lyssna och tolka patienten. Vid en sällsynt sjukdom kan många symtom vara mycket svåra att upptäcka som sjukdom. En sådan patient kanske inte verkar sjuk när han eller hon går till läkaren, men han eller hon lever fortfarande och känner sjukdomens svårigheter i sitt dagliga liv ensam eller tillsammans med nära och kära.

En sällsynt patient är helt klart en utmanande patient. Särskilt person med en sällsynt sjukdom eller funktionsnedsättning är den bästa experten på sin egen sjukdom eller symtom. En effektiv, säker och pålitlig behandlingsrelation för en sällsynt patient och vårdgivare är den röda tråden i vårdens väg.

STM:s program för sällsynta sjukdomar föreslår en tydlig väg för sällsynta sjukdomar. Förslaget är nytt och gammalt. Inom primärvården eller grundläggande specialistvård stannar en sällsynt patient vanligtvis länge. De mångfacetterade symtomen gör det svårt att få en diagnos. På vårdcentraler eller vårdcentralssjukhus reser alltså en sällsynt patient från en läkare till en annan i värsta fall i åratal. barnvagnar.

Det första mötet med en specialist kan vara sådant att läkaren ser ett sådant fall för första gången. Om det inte finns någon diagnos påbörjas i värsta fall en omgång av specialistmedicinsk behandling för en sällsynt sjukdom, och det kan ta upp till år att få en diagnos. Men om en sällsynt patient redan har en sällsynt diagnos kan de vara läkarens första patient som har denna sällsynta sjukdom. Situationen är dock krävande för båda, eftersom läkaren är utbildad expert. En läkare finner ofta att en sällsynt patient redan vet mer om sin sjukdom än han eller hon är som utbildad expert. Inom specialistvården har en sällsynt patient ofta inte tillgång till samma läkare. Det är då en sällsynt patient förklarar sin hälsa om och om igen för fler och fler experter.